Maladies

Hémochromatose

Pin
Send
Share
Send
Send


la hémochromatose est une maladie de stockage de fer. Il est stocké trop de fer dans le corps, en particulier dans le foie et le coeur. Les conséquences possibles sont, par exemple, la cirrhose du foie et la maladie du muscle cardiaque. L'hémochromatose peut être innée ou acquise. Il est traité avec une saignée ou un médicament (chélateurs de fer). Découvrez ici les symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement de l'hémochromatose!

ArtikelübersichtHämochromatose

  • description
  • symptômes
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • traitement
  • Évolution de la maladie et pronostic

Hémochromatose: description

L'hémochromatose est une maladie qui stocke le fer: un équilibre entre l'absorption et l'excrétion du fer entraîne une surcharge en fer des tissus. Les dépôts dans le foie et le muscle cardiaque, mais aussi dans le pancréas, la peau ou l'hypophyse sont particulièrement dangereux.

L'hémochromatose peut être génétique et s'appelle primaire ou héréditaire. Ceci devrait être distingué de l'hémochromatose secondaire. Il est acquis par une autre maladie sous-jacente. Par exemple, trop de transfusions sanguines en cas d'anémie (anémie) peuvent entraîner une surcharge en fer dans le corps.

Le terme hémosidérose est parfois utilisé comme synonyme d’hémochromatose ou considéré comme une sorte de précurseur. Il est dérivé de l'hémosidérine - un complexe protéique contenant du fer. Le fer peut être stocké dans le corps sous forme d'hémosidérine, en particulier dans les cellules immunitaires spéciales, les macrophages. L'hémosidérose peut également se produire uniquement localement, par exemple sur le bas des jambes.

occurrence

L'hémochromatose héréditaire est la maladie génétique la plus répandue en Europe du Nord. Dans l’ensemble, l’hémochromatose touche une à cinq personnes sur 1 000. La maladie représente jusqu'à 2% des nouveaux cas de diabète sucré et jusqu'à 15% de toutes les cirrhoses du foie. L'hémochromatose primaire touche les hommes dix fois plus souvent que les femmes car ils perdent régulièrement du sang et donc du fer pendant le cycle menstruel.

Le métabolisme du fer

Le fer est essentiel pour le corps humain. Il joue un rôle crucial dans la production de globules rouges ainsi que dans la survie et la croissance des cellules. L'équilibre en fer doit donc être contrôlé par le corps si nécessaire pour éviter une carence en fer ou une surcharge.

Chez les personnes en bonne santé, l’apport et l’excrétion de fer sont équilibrés. Le corps a besoin de 25 milligrammes par jour, en particulier pour développer des globules rouges dans la moelle osseuse. La majorité du fer nécessaire provient du recyclage des cellules sanguines dégradées. Les besoins restants sont couverts par des aliments contenant du fer. Les personnes en bonne santé absorbent environ dix pour cent de fer dans l'intestin. Cela équivaut à entre un et deux milligrammes par jour. Cependant, l'hémochromatose induite génétiquement consommera jusqu'à 20% du fer nutritionnel.

L'étape cruciale de l'absorption du fer est le transfert du fer de la cellule intestinale dans le sang, contrôlé notamment par la protéine hepcidine. Dans le sang, le fer est transporté lié à la transferrine.

La majeure partie du fer corporel est stockée dans les globules rouges (hémoglobine), le foie et les cellules immunitaires (système réticulo-endothélial), par exemple sous la forme de ferritine (complexe fer-protéine), qui peut être détectée dans le sang. Habituellement, le corps stocke entre un et quatre grammes de fer - dans l’hémochromatose, mais plus de deux fois plus. Cela pèse lourdement sur les organes affectés et peut entraîner de graves complications.

À la table des matières

Hémochromatose: symptômes

Les premiers signes évidents d'hémochromatose apparaissent généralement entre 40 et 60 ans, souvent plus tôt chez l'homme que chez la femme. Cependant, il existe également des formes d'hémochromatose dans lesquelles des lésions hépatiques se développent avant la naissance (hémochromatose néonatale). En outre, il existe également des formes juvéniles d'hémochromatose, qui apparaissent avant l'âge de 30 ans. Cette hémochromatose juvénile est principalement caractérisée par une insuffisance cardiaque et une hypofonction des gonades.

Les trois symptômes classiques de piégeage du fer sont Diabète sucré, dommages au foie et pigmentation de la peau, Ce ne sont que des dommages en retard. Ils sont devenus plus rares maintenant, parce que la maladie est maintenant principalement découverte plus tôt. Au début de l'hémochromatose, des symptômes non spécifiques, tels que fatigue, douleurs abdominales et inconfort articulaire, sont particulièrement évidents.

joints

Jusqu'à 80% des personnes touchées se plaignent de problèmes articulaires graves qui commencent souvent des années avant le diagnostic. En règle générale, les articulations du majeur et de l'index sont affectées des deux mains, mais également des articulations du genou et de la hanche. Les problèmes articulaires s'aggravent au cours de la maladie et peuvent être de nature inflammatoire ou non inflammatoire.

foie

Le foie est l’un des principaux stocks de fer dans le corps et le premier organe atteint par le sang après son passage dans l’intestin. Une surcharge en fer sur une longue période conduit à un remodelage du foie du tissu conjonctif et à la chute du tissu du foie (cirrhose du foie). Les symptômes typiques sont la perte de puissance, la perte d'appétit, la perte de poids et le sentiment de satiété. Le jaunissement de la peau et des yeux et d’autres symptômes cutanés tels que le nävi de l’araignée, les rougeurs et les démangeaisons ne se manifestent qu’à un stade avancé.

Environ 30% des hémochromatoses atteintes de cirrhose du foie se transforment en une tumeur maligne du foie (carcinome hépatocellulaire). Cela multiplie par 100 le risque de cancer du foie dans cette constellation. D'autres maladies du foie, telles que l'inflammation du foie, peuvent augmenter la progression des dommages au foie.

peau

La peau peut devenir sombre, surtout à l'aisselle. Cela est dû au fait que la mélanine (le pigment noir) est de plus en plus stockée dans la peau. Ceci s'appelle le Bronzediabetes. Les poils de la peau, en particulier à l'aisselle, s'amincissent.

pancréas

Le pancréas est également accablé par l'excès de fer dans l'hémochromatose. Premièrement, les cellules du corps ne répondent plus à l'insuline (résistance à l'insuline), une hormone hypoglycémiante. Plus tard, les cellules d'insuline sont tellement endommagées par le fer qu'elles ne peuvent plus produire assez d'insuline. Cela provoque le diabète sucré.

cœur

Chez les patients jeunes, les lésions cardiaques sont une cause fréquente de décès par hémochromatose. Les dépôts de fer dans le cœur entraînent des lésions musculaires (cardiomyopathie) et des arythmies cardiaques. Cela peut entraîner une insuffisance cardiaque et une défaillance avec un danger mortel. Si le muscle cardiaque est endommagé pendant l'hémochromatose, une transplantation peut être nécessaire.

Système hormonal (endocrinien)

L'hémochromatose peut affecter à divers degrés les différents systèmes hormonaux du corps. L'hypofonction des glandes sexuelles, de la thyroïde et du cortex surrénal est typique. Les hommes peuvent devenir impuissants.

À la table des matières

Hémochromatose: causes et facteurs de risque

La surcharge en fer est généralement due à une dysrégulation de l'apport en fer, à une formation de sang perturbé ou à une augmentation de l'apport en fer, notamment par transfusion (dans l'anémie = anémie). La prise de fer par voie intraveineuse ou intramusculaire à long terme peut également entraîner une surcharge. Le corps ne peut plus stocker autant de fer sous une forme stable. Il déploie alors un effet toxique sur le tissu.

Hémochromatose primaire

Les mutations génétiques congénitales des protéines régulatrices du métabolisme du fer sont la cause la plus fréquente d'hémochromatose en Allemagne. Il existe plusieurs formes d'hémochromatose génétique. En Allemagne, il n’ya quasiment que le type 1, une mutation génique sur le chromosome 6 qui affecte le gène HFE. La protéine HFE codée par ce gène inhibe l'absorption de fer dans l'intestin. On pense qu'il se lie et bloque le récepteur de la transferrine sur les cellules. La transferrine est la protéine de transport du fer dans le sang. S'il ne peut plus se lier à son récepteur, il favorise la libération de l'hepcidine. Cette protéine inhibe à son tour l'absorption du fer par l'intestin. Si la protéine HFE échoue, ce frein à absorption du fer manque. En conséquence, trop de fer est absorbé dans l'intestin. Cependant, il faut généralement des décennies avant que les organes ne soient endommagés.

Hémochromatose secondaire

Dans les formes dites secondaires d'hémochromatose, il existe généralement une surcharge en fer des cellules du système réticulo-endothélial, c'est-à-dire des cellules du système immunitaire, mais également d'autres organes. La cause la plus fréquente est un dysfonctionnement congénital ou acquis de la formation du sang, généralement associé à une anémie. D'une part, cela augmente l'apport en fer du corps via l'intestin. D'autre part, les transfusions sanguines doivent être répétées en cas d'anémie sévère. Cela ajoute artificiellement beaucoup de fer au corps. Par exemple, un an de fer sous forme de comprimés peut rarement être responsable de l’hémochromatose.

Une malformation du pigment du sang rouge (thalassémie) et une déformabilité anormale des globules rouges (drépanocytose) peuvent également provoquer une hémochromatose secondaire. Les deux sont des maladies génétiques.

Les maladies acquises pouvant causer l'hémochromatose comprennent le syndrome myélodysplasique (trouble de la formation de la moelle osseuse) et la myélofibrose (remodelage du tissu conjonctif de la moelle osseuse). Les deux maladies ont en commun que le renouvellement des globules rouges et donc du fer est significativement augmenté.

À la table des matières

Hémochromatose: examens et diagnostic

Les patients ne remarquent généralement rien sur l’hémochromatose à un stade précoce. Les signes précoces tels que problèmes articulaires ou fatigue ne sont pas spécifiques. Dans la plupart des cas, l’hémochromatose est donc soit découverte par hasard lors de tests sanguins révélant un trouble ferriprive. Ou encore, le diagnostic de maladie du stockage du fer est établi par le biais d’un dépistage systématique (par les membres de la famille) des anomalies.

Pour clarifier une hémochromatose, le médecin soulèvera d'abord les antécédents médicaux (anamnèse). En conversation avec le patient, il posera des questions telles que:

Pin
Send
Share
Send
Send