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Hypercholesterolemia

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À une hypercholesterolemia les personnes atteintes ont un taux de cholestérol élevé dans le sang. L'hypercholestérolémie est l'un des troubles du métabolisme des lipides. Les causes d'un taux de cholestérol élevé sont multiples. Une conséquence dangereuse est la calcification vasculaire. Cela peut entraîner de graves maladies cardiovasculaires telles qu'une crise cardiaque. Pour traiter l'hypercholestérolémie, les personnes atteintes doivent modifier leur mode de vie, traiter leurs causes et éliminer les facteurs de risque. Lire toutes les informations importantes sur l'hypercholestérolémie ici.

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valables au niveau international. Ils se trouvent par exemple. dans les rapports médicaux ou sur les certificats d'incapacité. E78ArtikelübersichtHypercholesterinämie

  • description
  • symptômes
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • traitement
  • Évolution de la maladie et pronostic

Hypercholestérolémie: description

L'hypercholestérolémie est un trouble du métabolisme des lipides dans l'organisme. Ici, la quantité de cholestérol dans le sang est augmentée. Le cholestérol (cholestérol) est un produit naturel essentiel des cellules animales. C'est extrêmement important pour la construction de la membrane cellulaire. De plus, le cholestérol est nécessaire à la production d'acides biliaires pour la digestion des graisses dans l'intestin et à la synthèse des hormones sexuelles (testostérone, estradiol, progestérone). L'hormone de stress, le cortisol et le messager aldostérone (équilibre entre l'eau et le sel) sont également formés à partir du cholestérol.

Seule une petite partie du cholestérol est absorbée par la nourriture. Une proportion beaucoup plus importante est produite par le corps lui-même, principalement dans le foie et les muqueuses intestinales. Ce processus s'appelle la biosynthèse du cholestérol. Cela forme un 7-déshydrocholestérol intermédiaire. Cette substance est le précurseur de la vitamine D vitale.

Normalement, le cholestérol total dans le sang est inférieur à 200 milligrammes de cholestérol par décilitre. Les taux de cholestérol légèrement élevés (200-239 mg / dl) sont considérés comme médicaux. Les niveaux croissants sont un taux de cholestérol trop élevé, c’est-à-dire une hypercholestérolémie.

lipoproteins

Le cholestérol n'est libéré que d'environ 30% dans le corps humain. Les 70% restants sont associés aux acides gras (esters de cholestérol). En tant que substance ressemblant à une graisse, le cholestérol est insoluble dans l'eau. Cependant, pour être transporté dans le sang, il doit devenir soluble dans l’eau. En outre, le cholestérol et les esters de cholestérol se combinent avec d'autres substances. Avec les lipides (lipides: triglycérides, phospholipides) et les protéines (apoprotéines), il forme des complexes lipides-protéines appelés lipoprotéines.

Selon la composition, une distinction est faite entre les différentes lipoprotéines. Les plus importants sont les chylomicrons, les lipoprotéines de très basse densité (VLDL), les lipoprotéines de faible densité (LDL) et les lipoprotéines de haute densité (HDL). En outre, il existe IDL (lipoprotéines de densité intermédiaire), qui se situe entre LDL et VLDL, et la lipoprotéine a, qui présente une structure similaire à celle des LDL.

Les chylomicrons transportent les graisses alimentaires (teneur en triglycérides 85 pour cent) de l'intestin dans le corps. Les VLDL sont à leur tour principalement constitués de triglycérides produits dans le foie. Cette lipoprotéine est finalement convertie en IDL et LDL. Il perd ses graisses alors que le cholestérol augmente.

Dans l'hypercholestérolémie, les lipoprotéines LDL et HDL jouent un rôle crucial. Ils consistent principalement en cholestérol et maintiennent l'équilibre du cholestérol. Les LDL transportent le cholestérol du foie via le sang jusqu'aux cellules restantes du corps. Une LDL accrue signifie également une augmentation du taux de cholestérol jusqu'à l'hypercholestérolémie. En conséquence, le cholestérol se dépose dans les vaisseaux sanguins et conduit à une artériosclérose (plaques, "calcification vasculaire"). Ceci est neutralisé par la lipoprotéine HDL. Il transporte l'excès de cholestérol vers le foie, empêchant ainsi une augmentation du taux de cholestérol.

Par conséquent, le LDL est également appelé "mauvais" et le HDL, le "bon cholestérol".

Hypercholestérolémie en tant que groupe de troubles du métabolisme lipidique

L'hypercholestérolémie résulte d'un trouble du métabolisme des graisses et est associée à des taux de cholestérol élevés. Les troubles du métabolisme lipidique sont également appelés hyperlipoprotéinémie, hyperlipidémie ou dyslipidémie. En plus de l'hypercholestérolémie comprend également l'hypertriglycéridémie. En outre, il existe une hyperlipidémie combinée. Les patients ont un taux de cholestérol élevé et un taux élevé de graisses en triglycérides dans le sang.

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Hypercholestérolémie: symptômes

L'hypercholestérolémie, qui signifie une élévation du taux de cholestérol dans le sang, n'entraîne aucune gêne. L'hypercholestérolémie est plutôt un signe d'autres maladies. À long terme, toutefois, un taux élevé de cholestérol dans le sang peut avoir de graves conséquences.

artériosclérose

La distribution du cholestérol dans le corps est due au LDL, qui est généralement élevé avec l'hypercholestérolémie. Si les lipoprotéines HDL sont réduites, le transport du retour du cholestérol vers le foie est perturbé. Il en résulte une hypercholestérolémie. L'excès de cholestérol se dépose dans les parois des vaisseaux. Ensuite, un processus est mis en marche, ce qui nuit finalement aux vaisseaux (artères = artères). Avec le cholestérol, les graisses, les glucides, les composants sanguins, les tissus fibreux et la chaux pénètrent dans la paroi vasculaire. L'hypercholestérolémie conduit donc à l'artériosclérose, communément appelée calcification vasculaire.

CHD et crise cardiaque

Dans la calcification vasculaire, les artères sont de plus en plus rétrécies. Si la maladie cardiaque est affectée, les médecins parlent de maladie coronarienne. De cette façon, l'hypercholestérolémie peut également entraîner une crise cardiaque. Ainsi, le risque de crise cardiaque est environ doublé avec un taux de cholestérol total (HDL plus LDL) de 250 mg / dl. Avec une valeur totale de plus de 300 mg / dl, il est quatre fois plus élevé que chez les personnes ayant un taux de cholestérol normal. Les artères coronaires sont parfois presque complètement fermées et le muscle cardiaque ne peut pas être alimenté correctement en oxygène. Les personnes affectées se plaignent d'une sensation de pression ou d'une douleur à la poitrine. La tachycardie, les vertiges, les sueurs et l'essoufflement sont également des signes de crise cardiaque.

PAD et accident vasculaire cérébral

L'hypercholestérolémie endommage les artères des jambes, ce qui peut entraîner une claudication intermittente. Les médecins parlent de PAD (maladie artérielle périphérique). Les patients souffrent de troubles circulatoires douloureux, en particulier sous stress (par exemple, en marchant). Si l'hypercholestérolémie est rétrécie au niveau du cou et des artères cérébrales, un déficit en oxygène dans le cerveau peut survenir. Menaces à court terme (AIT = attaque ischémique transitoire), déficits neurologiques tels que l’hémiplégie en AVC (infarctus cérébral ischémique).

xanthome

Les xathomes sont des dépôts graisseux dans les tissus, en particulier dans la peau. En raison de l'hypercholestérolémie, mais également de l'hypertriglycéridémie, les graisses et le cholestérol, par exemple, s'accumulent sur le tronc ou sur les mains, formant un épaississement de la peau jaune orangé (xanthomes plans). S'il y a une augmentation du cholestérol dans les paupières, les médecins parlent de xanthélasma.

Les épaississements cutanés de couleur jaune-brunâtre sur les coudes ou les genoux sont appelés xanthomes tubéreux. Les xanthomes au doigt ou au tendon d’Achille sont également des symptômes de l’hypercholestérolémie. L'hypertriglycéridémie se caractérise également par des nodules jaunâtres sur la peau rougie, en particulier sur les fesses et les côtés extenseurs des bras et des jambes. Médicalement, ces manifestations cutanées sont appelées xanthomes éruptifs. Les dépôts de graisse sur les lignes de la main indiquent généralement une augmentation de l'IDL et du VLDL.

Hypercholestérolémie à l'oeil

Un taux élevé de cholestérol peut également se déposer dans la cornée des yeux. Là, un anneau de turbidité visible de couleur gris-blanc se forme au bord de la cornée. Les médecins dans ce cas parlent d'une cornée d'arcus (lipoides). Cet anneau lipidique est fréquent chez les personnes âgées et est considéré comme inoffensif. Chez les adultes de moins de 45 ans, cependant, il s'agit d'une indication claire de l'hypercholestérolémie.

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Hypercholestérolémie: causes et facteurs de risque

L'hypercholestérolémie est davantage un symptôme qu'une maladie pure. Ceci s'applique également aux autres hyperlipidémies. Généralement, ils sont la conséquence d'une autre maladie ou d'un autre mode de vie. Selon la cause de l'hypercholestérolémie, on distingue trois groupes.

Forme physiologique réactive

Par exemple, un régime riche en cholestérol appartient à ce groupe. En réponse, le métabolisme des graisses dans le corps humain est surchargé. L'augmentation de la consommation de cholestérol ne peut pas être éliminée assez rapidement et provoque un taux élevé de cholestérol dans le sang. L’alcool peut également entraîner une hypercholestérolémie, en particulier lorsque le taux de LDL est accru dans le sang ... Toutefois, dans la forme physiologique réactive, les taux de cholestérol élevés ne sont que temporaires. Après un court instant, les valeurs se normalisent à nouveau.

Forme secondaire

Dans la forme secondaire de l'hypercholestérolémie, d'autres maladies entraînent des taux de cholestérol élevés. Ceux-ci incluent, par exemple, le diabète sucré. Les LDL sont normalement absorbées par certaines structures de récepteurs (récepteurs LDL) des cellules du corps. En conséquence, le taux élevé de cholestérol dans le sang diminue. Cet apport particulier de LDL est retardé dans le diabète de type 1, car il manque d'insuline. Le cholestérol reste donc dans le sang et le patient contracte une hypercholestérolémie. L'obésité (adiposité) augmente la production de cholestérol LDL. De plus, l'insuline ne fonctionne pas correctement (résistance à l'insuline, diabète de type 2). Les acides gras sont plus susceptibles d'entrer dans le foie, ce qui augmente les VLDL (hypertriglycéridémie).

thyroïde

L’hypofonction thyroïdienne (hypothyroïdie) peut également entraîner une hypercholestérolémie. Dans l'hypothyroïdie, les substances messagères de la thyroïde sont réduites. Cependant, ils influencent considérablement les processus métaboliques dans le corps. Avec de faibles hormones thyroïdiennes, par exemple, moins de récepteurs de LDL sont formés, ce qui conduit finalement à une augmentation du taux de cholestérol.

Syndrome néphrotique et cholestase

Le syndrome néphrotique est dû à une atteinte des reins. En général, il y a augmentation des taux de protéines dans l'urine (protéinurie), diminution de la quantité de protéines dans le sang (hypoprotéinémie, hypoalbuminémie) et rétention d'eau dans les tissus (œdème). Mais l'hypercholestérolémie et la triglycéridémie sont également des signes classiques du syndrome néphrotique. Le "bon" cholestérol HDL est souvent réduit. De plus, la congestion de la bile dans les canaux biliaires (cholestase) entraîne une augmentation des taux de lipoprotéines et donc une hypercholestérolémie.

médicaments

De nombreux médicaments peuvent également nuire au métabolisme des lipides. La plupart des préparations de cortisone entraînent une hypercholestérolémie. Les traitements avec des œstrogènes, la pilule, les comprimés d’eau (thiazidiques) ou les bêta-bloquants augmentent généralement les triglycérides dans le sang. De plus, des taux de cholestérol élevés ont été observés chez les femmes enceintes. Dans ce cas, cependant, l'hypercholestérolémie n'a guère de valeur morbide.

Forme primaire

On parle ici d'une hypercholestérolémie familiale ou héréditaire (héréditaire). La cause des taux de cholestérol élevés réside dans un défaut du génome. Les experts distinguent une hypercholestérolémie monogentale et polygénique. Dans l'hypercholestérolémie polygénique, de multiples défauts dans les éléments constitutifs du génome humain (gènes) entraînent une légère augmentation du taux de cholestérol. Des facteurs externes tels que la malnutrition et l'inactivité physique sont généralement ajoutés.

Hypercholestérolémie monogénique familiale

Dans l'hypercholestérolémie monogénétique, le défaut concerne uniquement le gène contenant les informations permettant la production de récepteurs LDL. Ils sont utilisés pour éliminer le cholestérol LDL du sang. Dans l'hypercholestérolémie familiale monogénétique, ces récepteurs ou leur fonction sont totalement absents (porteurs homozygotes) ou les récepteurs moins actifs (porteurs hétérozygotes). Les personnes atteintes sans gène sain (homozygotes) ont déjà dans l'enfance ou l'adolescence les premiers signes de la maladie. Les hétérozygotes ont un gène malade et un gène sain et souffrent principalement des premières crises cardiaques à l'âge moyen, à condition que leur hypercholestérolémie ne soit pas traitée. L'hypercholestérolémie familiale peut être héréditaire (transmission autosomique dominante).

Hypercholestérolémie par diverses apolipoprotéines

L'apolipoprotéine B100 est un autre défaut génétique. Cette protéine est impliquée dans la construction des LDL et aide à l'absorption du cholestérol LDL dans la cellule. Plus spécifiquement, il accomplit la liaison des LDL à son récepteur. Si la fonction de l'apolipoprotéine B100 est perturbée, il reste plus de cholestérol dans le sang. Cette hypercholestérolémie peut également être héréditaire (autosomique dominante). En plus de l'apolipoprotéine B100, il existe également diverses formes d'apolipoprotéine E. Les médicaments ont montré que l'hypercholestérolémie survient principalement chez l'homme avec les apolipoprotéines E 3/4 et E 4/4. Vous avez également un risque plus élevé de maladie d'Alzheimer.

Hypercholestérolémie par PCSK9

PCSK9 (Proprotéine Convertase Subtilisine / Kexin Type 9) est une protéine endogène (enzyme) présente principalement dans les cellules du foie. Cette enzyme lie les récepteurs LDL, après quoi ils sont dégradés. En conséquence, les cellules hépatiques peuvent "extraire" moins de cholestérol dans le sang. Il s'agit d'hypercholestérolémie. Des études ont montré que certains défauts du génome (mutations) de l'enzyme augmentent son effet (gain de fonction). En conséquence, les taux de cholestérol élevés continuent à augmenter. Cependant, des cas ont également été décrits dans lesquels PCSK9 a perdu sa fonction par mutations (perte de fonction), ce qui réduit le risque d'hypercholestérolémie.

Autres dyslipidémies héréditaires

D'autres troubles du métabolisme lipidique peuvent également être dus à des défauts génétiques. Les patients ont également des taux de cholestérol élevés dans leur sang:

maladie

trouble

caractéristiques de la maladie

Hyperlipoprotéinémie combinée familiale

  • Surproduction et dégradation de VLDL
  • transmission autosomique dominante
  • hypercholesterolemia
  • hypertriglycéridémie
  • risque accru de cornée

Hypertriglycéridémie familiale

  • transmission autosomique dominante
  • hypertriglycéridémie
  • niveau HDL réduit
  • risque accru de pancréatite (pancréatite)
  • Le risque de coronaropathie a augmenté uniquement à de très faibles niveaux de HDL

Dysbêtalipoprotéinémie familiale

  • troubles multiples, en particulier dans le métabolisme de la LID / VLDL
  • Apolipoprotéine E 2
  • plutôt rare
  • Hypercholestérolémie (avec taux de cholestérol VLDL très élevé)
  • hypertriglycéridémie
  • très haut risque de cardiopathie congénitale, de MAP et de coups
  • Xanthomes handline et xanthomes tubero-éruptifs typiques

hyperchylomicronaemia

  • hypertriglycéridémies prononcées
  • Défaut de l'enzyme lipoprotéine lipase ou
  • Absence d'apolipoprotéine CII
  • hypertriglycéridémie
  • risque accru de pancréatite
  • dans l'enfance, xanthomes éruptifs et hypertrophie du foie possibles

Hypoalpha familiale lipoprotéinémie

  • = Maladie de Tanger
  • perturbation de la libération de cholestérol
  • taux bas de HDL (abaisse également le cholestérol total)
  • risque accru de cornée
  • Lésions nerveuses possibles
  • dans l'enfance sont typiques amandes agrandies avec des taches jaune-orange

De plus, la lipoprotéine a peut être augmentée. Il est composé de LDL et d’apolipoprotéine a. Il inhibe notamment les processus de la coagulation du sang, en particulier la dissolution des caillots sanguins (compétiteur du plasminogène). Cela accélère la calcification vasculaire (les caillots sanguins sont impliqués dans la formation de la plaque dans les parois des vaisseaux). Avec l’hypercholestérolémie LDL, la lipoprotéine a augmente également le risque de maladies cardiovasculaires.

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Hypercholestérolémie: diagnostic et examen

L'hypercholestérolémie est détectée par un test sanguin. Dans de nombreux cas, les taux de cholestérol élevés sont une coïncidence. Votre médecin de famille ou un spécialiste en médecine interne (interniste) peut déterminer votre taux de cholestérol. Pour cela, il prélève des échantillons de sang. Cette collecte de sang doit être effectuée à jeun, idéalement après 12 heures de jeûne (particulièrement important pour les triglycérides). Par la suite, le sang est analysé en laboratoire pour détecter les triglycérides, les LDL et les HDL, ainsi que le cholestérol total et éventuellement la lipoprotéine a. Si les valeurs augmentent, le sang est repris, cette fois après la prise de nourriture. Pour les adultes en bonne santé sans facteurs de risque de calcifications vasculaires, les directives suivantes s'appliquent:

cholestérol LDL

<160 mg / dl

HDL cholestérol

> 35-40 mg / dl

cholestérol total

  • moins de 19 ans <170 mg / dl
  • 20.-29.Lj. <200 mg / dl
  • 30e-40e Lj. <220 mg / dl
  • plus de 40. Lj. <240 mg / dl

triglycérides

<150-200 mg / dl

Lipoprotéine a (Lp a)

<30 mg / dl

Si une hypercholestérolémie a été détectée au moment de la collecte de sang, le médecin vérifiera les valeurs au bout de quatre semaines environ. En outre, il peut déterminer "l'indice de risque d'artériosclérose" en fonction des niveaux de LDL et de cholestérol HDL. À cette fin, la valeur LDL est divisée par la valeur HDL (quotient LDL / HDL). Un résultat inférieur à deux signifie un faible, et supérieur à quatre, un risque élevé de lésions vasculaires.

L'hypercholestérolémie étant un symptôme, les médecins doivent établir un diagnostic plus précis. À cette fin, la société allemande pour la science des graisses a publié un programme permettant d'affecter une hypercholestérolémie à une maladie.

taux sanguin de cholestérol LDL

Antécédents familiaux de maladie coronarienne

diagnostic

> 220 mg / dl

positif

Hypercholestérolémie familiale

négatif

Hypercholestérolémie polygénique

190-220 mg / dl

positif

Hyperlipidémie combinée familiale (en particulier avec des triglycérides élevés)

négatif

Hypercholestérolémie polygénique

160-190 mg / dl

positif

Hyperlipidémie combinée familiale (en particulier avec des triglycérides élevés)

négatif

Hypercholestérolémie pure liée au régime alimentaire

Antécédents médicaux (anamnèse)

Les antécédents médicaux sont essentiels pour l'hypercholestérolémie. Il fournit au médecin des informations sur les causes possibles et les facteurs de risque. Le médecin vous posera des questions sur vos habitudes alimentaires et votre consommation d'alcool ou de cigarettes. Dites également au médecin si vous souffrez de maladies telles que le diabète, une maladie de la thyroïde ou du foie. Le médecin pourrait notamment poser les questions suivantes:

Vidéo: Familial Hypercholesterolemia: Defining, Screening, Treating (Septembre 2020).

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