https://load5.biz Syndrome de Marfan: symptômes, traitement et hérédité - NetDoktor - Maladies - 2020
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Syndrome de Marfan

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la syndrome de Marfan (MFS) est une maladie génétique du tissu conjonctif. Les patients présentent divers symptômes de gravité variable: doigts longs et étroits, membres allongés ou dommages aux vaisseaux sanguins. Le syndrome de Marfan n'est pas curable. Des contrôles réguliers peuvent prévenir les complications. Lisez tout sur le syndrome de Marfan ici!

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valables au niveau international. Ils se trouvent par exemple. dans les rapports médicaux ou sur les certificats d'incapacité. syndrome Q87ArtikelübersichtMarfan

  • description
  • symptômes
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • traitement
  • Évolution de la maladie et pronostic

Syndrome de Marfan: description

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique transmise du parent à l'enfant ou qui survient spontanément. Une maladie apparaissant spontanément est aussi appelée maladie sporadique. Ceci est vrai pour environ 25 à 30% des patients atteints du syndrome de Marfan. Dans l’ensemble, de 1 à 5 personnes sur 10 000 dans la population sont touchées par le syndrome de Marfan. Il n'y a pas de différence entre les sexes.

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Syndrome de Marfan: symptômes

Les signes du syndrome de Marfan sont très différents et se manifestent à des degrés différents selon les patients. Même dans la même famille, les symptômes du syndrome de Marfan peuvent être très différents chez les membres de la famille touchés. La maladie affecte divers systèmes d'organes. Les plus courants sont les changements dans la

  • système cardiovasculaire
  • squelette
  • œil

Syndrome de Marfan: système cardiovasculaire

Les patients atteints du syndrome de Marfan ont un risque accru de mort subite. La raison en est une déchirure fréquente dans la paroi de l'artère principale (dissection aortique). En formant un espace dans la paroi aortique, le sang n'est plus transporté dans les vaisseaux sanguins plus petits, mais s'infiltre dans les espaces. Le risque de dissection aortique est accru chez les patients atteints du syndrome de Marfan car leur aorte affaiblie par la paroi se dilate progressivement (dilatation aortique progressive).

De plus, les patients souffrent souvent de lésions des valves cardiaques telles que la valve aortique et l'insuffisance de la valve mitrale. Ceux-ci peuvent conduire à une arythmie cardiaque. En outre, ils risquent de développer une inflammation du cœur (endocardite) et une insuffisance cardiaque.

Syndrome de Marfan: squelette

Les changements squelettiques sont souvent le premier signe du syndrome de Marfan. Les patients se caractérisent par une forte croissance et des extrémités très étroites et longues. Le Spinnenfingrigkeit (arachnodactylie) est un symptôme bien connu. Les doigts de l'araignée sont désignés comme tels parce qu'ils sont extrêmement longs et étroits.

En outre, de nombreux patients présentent des malformations thoraciques telles qu'un poulet ou un entonnoir. Comme d'autres changements squelettiques, ils souffrent souvent de scoliose, de flexion et de torsion de la colonne vertébrale. En outre, certains patients ont des os faciaux sous-développés, tels que le zygoma ou la mâchoire supérieure.

La totalité de ces modifications squelettiques est également appelée habitus marfanoïde.

Syndrome de Marfan: oeil

Les changements oculaires dus au syndrome de Marfan affectent principalement le cristallin. Il est souvent déplacé (ectopie des lentilles). Cela menace la cécité du patient. La myopie est un autre facteur de risque de cécité. Il est causé par un globe oculaire trop long. Ce changement peut également conduire à un décollement de la rétine.

Syndrome de Marfan: symptômes sur d'autres organes

Le syndrome de Marfan peut endommager d'autres structures en plus des systèmes d'organes mentionnés. Cela comprend, entre autres, les poumons. Les personnes touchées présentent un risque accru de pneumothorax. Les médecins comprennent ainsi la séparation de la fourrure du poumon de la plèvre et l’entrée d’air dans cet espace. Cette condition peut mettre la vie en danger si le poumon s’effondre dans la zone appropriée.

Sur la peau des patients atteints du syndrome de Marfan, on voit souvent les vergetures comme des signes de tissu conjonctif faible.

Au cours de la vie, une soi-disant Duraektasie peut se former. Il s’agit d’une extension des méninges, généralement au niveau de la colonne lombaire. C'est souvent asymptomatique. Dans certains cas, cela peut provoquer des douleurs lorsque le durasack appuie sur les nerfs de la moelle épinière.

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Syndrome de Marfan: causes et facteurs de risque

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire autosomique dominante. Cela signifie qu'il y a un changement (mutation) sur un gène de notre matériel génétique qui déclenche la maladie. Autosomique dominante décrit le fait que cette information génétique se trouve dans un complexe génique non spécifique au genre (autosomal) et apparaît toujours en apparence (dominante).

Si un patient atteint du syndrome de Marfan a un enfant, il peut hériter du gène malade ou du gène sain. Parce que chaque être humain a un double jeu de facteurs héréditaires. Cela signifie que la probabilité de transmission est de 50%. Un enfant d'un patient atteint du syndrome de Marfan a donc une probabilité de maladie de 50%.

Syndrome de Marfan: tissu conjonctif endommagé

La mutation à l'origine du syndrome de Marfan se situe sur le bras long du chromosome 15 (15q21). Il affecte le soi-disant gène FBN1. Ce gène est responsable de la formation d'une protéine du tissu conjonctif appelée fibrilline-1. La fibrilline-1 est importante pour la stabilité du tissu conjonctif. Si sa formation est limitée par la mutation, le tissu conjonctif perd sa stabilité.

Syndrome de Marfan: expression différente

Le degré de manifestation du syndrome de Marfan varie. Les médecins parlent alors d'expressivité variable. Cela signifie que les symptômes des patients sont différents, même au sein d'une famille. Malgré la même mutation, un patient peut présenter peu de symptômes, tandis qu'un frère ou une soeur présente l'image complète du syndrome de Marfan.

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Syndrome de Marfan: examens et diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Marfan est souvent posé par un pédiatre. Globalement, divers spécialistes jouent un rôle dans le diagnostic, le traitement et le conseil. Ceux-ci incluent le pédiatre, le généticien humain, le cardiologue, l’orthopédiste et l’ophtalmologiste. Avant que le diagnostic ne soit finalisé, votre médecin vous demandera d’abord des informations détaillées sur vos antécédents médicaux (anamnèse). Pour cela, il vous pose les questions suivantes:

  • Un membre de la famille est-il atteint du syndrome de Marfan?
  • Avez-vous le sentiment de battre le coeur de temps en temps?
  • Avez-vous toujours été plus grand que les autres dans votre enfance?
  • Êtes-vous myope?

Vidéo: LE SYNDROME DE MARFAN GREG ROMANO (Décembre 2020).

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