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Morbus Meulengracht

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Morbus Meulengracht (Syndrome de Gilbert-Meulengracht, syndrome de Gilbert-Meulengracht) est un trouble métabolique congénital inoffensif. En raison de l'activité réduite d'une enzyme, le pigment du sang rouge n'est que peu dégradé. Les yeux peuvent jaunir, parfois des maux de tête et de la fatigue apparaissent. Les patients doivent faire attention à quelques petites choses afin de soulager le métabolisme. Lisez tout sur les causes, les symptômes et les options de traitement de Morbus Meulengracht.

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valables au niveau international. Ils se trouvent par exemple. dans les rapports médicaux ou sur les certificats d'incapacité. E80 Aperçu des produitsMorbus Meulengracht

  • description
  • symptômes
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • traitement
  • Évolution de la maladie et pronostic

Morbus Meulengracht: description

"Morbus" est un terme latin qui signifie "maladie". Le nom "Meulengracht" vient du médecin danois Jens Einar Meulengracht, qui a largement contribué à l’étude des troubles métaboliques. Dans le cas de Morbus Meulengracht, la dégradation de l'hémoglobine, un pigment du sang rouge, est perturbée.

L'hémoglobine est située dans les globules rouges (érythrocytes). Après environ 120 jours de vie, ils sont triés par le corps et dégradés pour laisser la place à des cellules sanguines fraîches. L'hémoglobine est libérée et dégradée dans la rate, le foie et la moelle osseuse.

Tout d'abord, il est converti en bilirubine non soluble dans l'eau et transporté vers le foie. Il existe une enzyme appelée UDP-glucuronosyltransférase, qui rend la bilirubine soluble dans l'eau.

La bilirubine hydrosoluble pénètre ensuite dans l'intestin avec la bile, ce qui lui donne sa couleur jaunâtre. Là, il est ensuite converti en stercobilin brun foncé et finalement excrété avec les selles. Une certaine quantité de bilirubine (environ 20%) ramène l'intestin dans le corps, une petite partie est excrétée dans l'urine. Par conséquent, l'urine est de couleur jaune.

Dégradation de l'hémoglobine à Morbus Meulengracht

Dans la maladie de Meulengracht, la UDP-glucuronosyltransférase est moins fonctionnelle et ne représente que 30% environ du travail de dégradation normal. Par conséquent, la concentration de bilirubine non soluble dans l'eau dans le sang augmente. Dans ce cas, on parle d'hyperbilirubinémie.

Étant donné que l'UDP-glucuronosyltransférase fonctionne encore en partie et que la bilirubine insoluble dans l'eau peut également être convertie par voie indirecte en une forme soluble dans l'eau, cette hyperbilirubinémie se conserve avec modération.

Important: dans le cas de Morbus Meulengracht, le foie n'est pas endommagé. Seule l'activité enzymatique dans l'organe est réduite. La quantité de bilirubine produite ne pose aucun danger pour le corps. Dans certaines autres maladies métaboliques telles que le syndrome dit de UDP-glucuronosyltransférase du syndrome de Crigler-Najjar. Dans ce cas, la concentration de bilirubine insoluble dans l'eau augmente tellement que les conséquences peuvent être graves.

Qui est concerné par Morbus Meulengracht?

Environ neuf pour cent de la population présente ce trouble métabolique. Les hommes sont plus susceptibles de souffrir de Morbus Meulengracht, les personnes à la peau blanche sont plus souvent touchées que les personnes à la peau foncée.

À la table des matières

Morbus Meulengracht: symptômes

La maladie se caractérise principalement par un jaunissement de la sclérotique (la partie du globe oculaire qui apparaît autrement blanche). La peau peut aussi jaunir dans de rares cas. Contrairement à de nombreux troubles hépatiques ou biliaires, il n’ya pas de démangeaisons. Les symptômes n'apparaissent généralement qu'après la puberté et constituent souvent le premier et unique signe de la maladie de Meulengracht.

Chez beaucoup de personnes touchées, le jaunissement des yeux n'apparaît que lorsque certains facteurs, tels que le sport ou la consommation d'alcool Ce n'est pas nocif, mais c'est un problème esthétique, mais il existe parfois d'autres symptômes tels que:

  • Lassitude / fatigue
  • Maux de tête aux crises de migraine
  • Douleur abdominale et nausée
  • anorexie
  • renversements

L'ampleur des plaintes ne correspond pas au niveau de bilirubine.

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Morbus Meulengracht: causes et facteurs de risque

L’hypofonction de l’UDP-glucuronosyltransférase chez Morbus Meulengracht est due à un défaut génétique. Il s’agit donc d’un trouble métabolique inné. Les enfants dont l'un des parents est affecté courent un risque beaucoup plus élevé de contracter la maladie.

Certains facteurs augmentent les taux de bilirubine dans le sang et peuvent augmenter les symptômes de la maladie de Meulengracht. Ces facteurs incluent:

  • infections
  • rapide
  • la consommation d'alcool
  • Consommation de nicotine (fumer)
  • infections
  • régime très faible en gras
  • certains médicaments
  • effort sportif accru

La myoglobine est une protéine dans les muscles qui possède des propriétés similaires à celles de l'hémoglobine. Il alimente les muscles en oxygène. La dégradation de la myoglobine se déroule comme dans l'hémoglobine. En conséquence, lors d'une dégradation accrue des cellules musculaires, par exemple pendant l'exercice, une augmentation de la bilirubine.

L'effet des médicaments peut être influencé

Il existe également des médicaments qui réduisent davantage l'activité de l'UDP-glucuronosyltransférase. Les soi-disant inhibiteurs de protéase utilisés dans le traitement du VIH en sont un exemple.

Parfois, les agents médicamenteux restent plus longtemps dans l'organisme que prévu en raison de la diminution de l'activité de l'UDP-glucuronosyltransférase. Cela peut augmenter leur effet ou causer plus d'effets secondaires. Voici les médicaments concernés, par exemple:

  • agents hypocholestérolémiants tels que la simvastatine ou l'atorvastatine
  • suppléments contenant des œstrogènes comme la pilule anti-bébé
  • Analgésiques tels que l'ibuprofène, le paracétamol ou la buprénorphine

L'utilisation de certains médicaments doit donc toujours être discutée avec un médecin.

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Morbus Meulengracht: examens et diagnostic

Fréquemment, on détecte Morbus Meulengracht lors d'une analyse sanguine de routine lorsque le taux de bilirubine dans le sang augmente. Parfois, cependant, la personne touchée a d'abord remarqué le jaunissement de la sclérotique. Dans ce cas, un médecin devrait être consulté. Cela portera d'abord sur le déroulement exact du jaunissement et d'autres plaintes. Ceci est suivi d'un examen physique.

Le taux total de bilirubine dans le sang doit être inférieur à 1,1 milligramme par décilitre. Les personnes atteintes de Morbus Meulengracht ont souvent des valeurs comprises entre deux et cinq milligrammes par décilitre. Des valeurs plus élevées indiquent une autre maladie. Par exemple, le syndrome de Crigler-Najjar est souvent associé à des taux de bilirubine supérieurs à 20 milligrammes par millilitre. Les nouveau-nés ont des valeurs différentes.

Afin de bien diagnostiquer la maladie de Meulengracht, on effectue un test dit de jeûne ou d’acide nicotinique. On vérifie si le taux de bilirubine dans le sang augmente après quelques jours de jeûne ou après avoir pris de l'acide nicotinique. Dans certains cas, un examen génétique moléculaire peut détecter le défaut génétique responsable.

Vidéo: Gilbert-Syndrom: was es ist, mögliche Symptome und wie Behandlung durchgeführt wird (Septembre 2020).

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