https://load5.biz Maladie de Wilson: diagnostic, traitement, séquelles, pronostic - NetDoctor - Maladies - 2020
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Maladie de Wilson

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Maladie de Wilson (Maladie du stockage du cuivre) est une maladie héréditaire. En raison d'un défaut génétique, le cuivre n'est pas suffisamment excrété et s'accumule dans le corps. Les personnes touchées souffrent principalement de dommages au foie et de troubles du mouvement. Non traitée, la maladie de Wilson entraîne la mort. Avec un traitement approprié et rapide, les patients peuvent ne plus ressentir aucun symptôme. Pour en savoir plus sur les symptômes, le diagnostic et le traitement de la maladie de Wilson, cliquez ici.

Aperçu de l'articleMorbus Wilson

  • description
  • symptômes
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • traitement
  • Évolution de la maladie et pronostic

Maladie de Wilson: description

La maladie de Wilson est également appelée maladie du stockage du cuivre. Le nom remonte au docteur Samuel Wilson, qui a d'abord décrit les symptômes et leurs causes. Dans cette maladie héréditaire se trouve un gène (porteur du génome) avant un changement (mutation) avant, ce qui déclenche la maladie. La maladie de Wilson ne survient que lorsque la mutation est présente chez les deux parents.

Maladie de Wilson: fréquence et incidence

Environ 30 000 personnes souffrent de la maladie de Wilson. Les médecins estiment qu'il y a beaucoup de patients qui ne sont pas diagnostiqués avec la maladie. Les premiers symptômes apparaissent chez les patients âgés de 5 à 45 ans, la plupart des patients âgés de 13 à 24 ans présentant les premiers signes. Au-dessus de six ans, les problèmes de foie sont les plus fréquents, alors que les symptômes du système nerveux n'apparaissent pas avant dix ans.

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Maladie de Wilson: symptômes

Des études montrent que tous les patients subissent des dommages au foie au cours de la maladie. Au cours du processus, le tissu hépatique se modifie progressivement et une cirrhose du foie se développe. Les symptômes suivants sont typiques:

  • Jaunisse
  • hépatomégalie
  • mal au ventre
  • l'insuffisance hépatique

Les dommages au système nerveux se produisent parce que le cuivre dans le cerveau se dépose dans des endroits qui contrôlent le mouvement. Les symptômes neurologiques de la maladie de Wilson peuvent être:

  • Tremblement involontaire
  • Raideur des muscles
  • Mouvements ralentis
  • Troubles de la parole et de l'écriture
  • Troubles mentaux tels que dépression ou changements de personnalité

De plus, des dépôts de cuivre peuvent être détectés sur l'œil. De nombreux patients présentent ce qu'on appelle une courbe de Kayser-Fleischer-Kornealring - une décoloration cuivrée de la cornée de l'œil (cornée) autour de l'iris (iris).

Surtout avec l'apparition d'une insuffisance hépatique, les patients atteints de la maladie de Wilson souffrent souvent d'anémie (anémie). Le sang est décomposé (hémolyse). Cette anémie peut être mortelle.

Rarement, la fonction des reins est perturbée ou provoque une arythmie ou une faiblesse musculaire.

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Maladie de Wilson: causes et facteurs de risque

La cause de la maladie de Wilson est une mutation génétique. Cela ne peut déclencher la maladie de Wilson que si elle est héritée des deux parents. La mutation est transmise de génération en génération. Les frères et sœurs de personnes malades ont également 25% de chances d'être touchés. Les enfants des patients tombent malades dans environ 0,5% des cas.

La maladie de Wilson: Pourquoi autant de cuivre est-il stocké?

Le gène Wilson muté peut être modifié de plus de 350 façons différentes. Il est responsable de la formation d'une protéine qui transporte le cuivre. Si cette mutation est affectée par la mutation, le corps n'excrète plus suffisamment de cuivre dans la bile et le stocke de plus en plus dans le foie. Ceci est seulement possible, le foie devient enflammé et le cuivre est injecté dans le sang. Ainsi, il pénètre dans le cerveau, où il se dépose dans ce que l'on appelle les noyaux gris centraux - des zones responsables du mouvement. De plus, le rein excrète plus de cuivre dans l'urine.

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Maladie de Wilson: examens et diagnostic

Pour diagnostiquer la maladie de Wilson, le médecin vous interroge en détail sur l'historique de la maladie (anamnèse). Pour cela, il pose les questions suivantes:

  • Un membre de la famille est-il atteint de la maladie de Wilson?
  • Vous sentez-vous fatigué et battu?
  • Avez-vous des difficultés à exécuter des mouvements spécifiques?
  • Est-ce que vos mains tremblent de manière incontrôlable?
  • Avez-vous remarqué une décoloration jaune de la peau?

Le médecin examine ensuite votre abdomen et effectue une échographie abdominale pour détecter tout changement dans le foie. En outre, il évalue vos performances neurologiques en fonction de votre démarche ou de certains exercices spécifiques (par exemple, "doigt contre nez").

Avec des analyses de sang, le médecin contrôle les valeurs indiquant une atteinte hépatique ou qui affecte directement le cuivre, telles que la quantité de cuivre libre dans le sang.

Maladie de Wilson: examens chez des médecins spécialistes

L'ophtalmologiste examine votre œil avec la lampe dite à fente. La lumière irradie dans l'œil et les différentes sections de l'œil sont évaluées. Le médecin peut détecter des dépôts de cuivre dans la cornée.

Un examen IRM (imagerie par résonance magnétique) de la tête empêche les symptômes neurologiques - tels que les troubles du mouvement - d'être provoqués par d'autres maladies du cerveau. Deux ans après le diagnostic de la maladie de Wilson, une autre IRM est réalisée, suivie à intervalles réguliers de quatre à six ans. Si les symptômes neurologiques changent soudainement, le médecin initie immédiatement une autre IRM.

Vidéo: Maladie de Wilson: Causes & Symptomes (Décembre 2020).

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