Maladies

La maladie d'Osler

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La maladie d'Osler est une maladie héréditaire rare caractérisée par le développement de vaisseaux sanguins anormalement dilatés dans diverses parties du corps. Ces vaisseaux sont très facilement blessés, ce qui explique les saignements fréquents, par exemple sous la forme de saignements de nez. Un traitement n'est pas possible jusqu'à présent. Cependant, différentes options de traitement symptomatique permettent à la plupart des gens de mener une vie en grande partie normale. Ici, vous pouvez lire toutes les informations importantes sur la maladie d’Osler.

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valables au niveau international. Ils se trouvent par exemple. dans les rapports médicaux ou sur les certificats d'incapacité. I78 Aperçu de l'articleMorbus Osler

  • description
  • symptômes
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • traitement
  • Évolution de la maladie et pronostic

Maladie d'Osler: description

Le syndrome d’Osler (syndrome de Rendu-Osler-Weber) tire son nom de ses découvreurs et est également appelé télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) mentionné. Ce terme cache déjà les caractéristiques essentielles de cette maladie:

"Hereditary" signifie que c'est une maladie héréditaire. Le terme "Hemorrhagic" dérive du grec "haima" (sang) et "rhegnynai" (flux) et décrit le saignement qui se produit dans la maladie d'Osler, comme les saignements de nez, l'hémoptysie ou les saignements gastro-intestinaux. Le mot « Télangiectasie » vient également du grec: "telos" (loin), "angeion" (navire) et "ektasis" (extension). Ceci décrit les manifestations cutanées ressemblant à un point rouge qui sont visibles en particulier sur le visage. Ce sont des élargissements pathologiques des plus petits vaisseaux sanguins (capillaires).

Il n'y a pas de données fiables sur l'incidence de la maladie d'Osler. Le Deutsches Ärzteblatt décrit que 10 000 personnes sont touchées par cette maladie. C'est un total d'une maladie rare. En France, au Danemark et au Japon, cependant, la maladie d'Osler est plus répandue.

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Maladie d'Osler: symptômes

Les signes d'une maladie d'Osler peuvent être très différents. Le premier symptôme est généralement fort et se reproduit régulièrement épistaxis, Il survient généralement avant l'âge de 20 ans. Ce n'est que plus tard que le typique apparaît dilatation vasculaire en forme de pointn (télangiectasie) sur le visage, les doigts et d'autres parties du corps.

En outre, la maladie d'Osler affecte le foie chez 80% des patients, le tube digestif chez 44%, les poumons chez 33% et le cerveau jusqu'à 15%. Principalement développer dans le processus Courts-circuits entre artères et veines, En conséquence, le sang des artères (haute pression) s'écoule dans les veines (basse pression), remplissant ainsi excessivement les veines de sang. Les veines sont surchargées par l'augmentation du flux sanguin et il y a une accumulation de sang dans les veines. En fonction de l'organe impliqué, cette congestion veineuse peut avoir des conséquences différentes.

épistaxis

Les saignements nasaux sont le symptôme typique de la maladie d'Osler: au cours de l'évolution de la maladie, jusqu'à 90% des patients présentent des saignements de nez spontanés, graves et souvent récurrents. Il n'y a pas de déclencheur spécial comme un accident ou une chute. La plupart des saignements de nez sont l'un des premiers symptômes de la maladie, qui survient généralement jusqu'à l'âge de 20 ans. Dans de rares cas, il se manifeste également par la suite.

télangiectasie

On entend par là des capillaires étendus. Dans la maladie d'Osler, les télangiectasies apparaissent sous la forme de petites plaques rougeâtres ponctuées de ponctions sur la peau. Comme la maladie d'Osler est une maladie systémique, elle peut en principe survenir n'importe où sur le corps. Cependant, la zone du visage (joues, lèvres, langue, nez ou oreilles) et les doigts (particulièrement au bout des doigts) sont des endroits particulièrement communs.

foie

Le foie est également touché chez environ 80% des patients d’Osler. Il existe des courts-circuits entre les artères et les veines (shunts). Dans la plupart des cas, ces modifications vasculaires ne provoquent pas de symptômes. Rarement, cependant, peut provoquer une insuffisance cardiaque, une pression artérielle élevée de la veine hépatique ou de la bile. Le sang peut remonter dans les poumons (essoufflement), le foie (avec des symptômes d'hypertension de la veine hépatique) ou les jambes (jambes gonflées, œdème).

La pression artérielle élevée dans la veine hépatique dans la maladie d’Osler peut entraîner des dérivations de vaisseaux sanguins et des saignements (vomissements de sang). De plus, une ascite peut se former et affecter la fonction de détoxification du foie. Il est également possible que les facteurs de coagulation formés dans le foie ne soient produits que dans une mesure limitée, ce qui facilite l'hémorragie. La vésicule biliaire se distingue par le fait que la peau et les yeux deviennent blancs. La peau démange souvent mal à l'aise. Les selles peuvent être décolorées et l'urine peut paraître brunâtre.

tractus gastro-intestinal

Également dans le tractus gastro-intestinal peut être situé dans la télangiectasie de Osler. Ils se développent généralement avec l’âge et peuvent provoquer des saignements gastro-intestinaux. En conséquence, une décoloration noirâtre (selles goudronneuses) ou une occupation du sang des selles est possible. Des saignements abondants et répétés peuvent provoquer une anémie (anémie).

poumon

Les circuits courts entre les vaisseaux sanguins artériel et veineux dans les poumons sont généralement plus grands et sont appelés malformations artérioveineuses pulmonaires (MAVP). Ils surviennent chez environ un tiers des patients atteints de la maladie d'Osler et peuvent entraîner une crachine de sang.

En outre, il existe un risque accru de maladie dite d'Osler embolismes paradoxaux, En règle générale, des thromboses (caillots sanguins) se forment dans les veines. S'ils se dissolvent et sont entraînés dans la circulation sanguine en tant que soi-disant embole, ils passent généralement par le cœur droit exclusivement dans les vaisseaux pulmonaires, où ils peuvent obstruer les vaisseaux pulmonaires (embolie pulmonaire). Cependant, l'embole n'atteint pas le cœur gauche et n'atteint donc pas les vaisseaux artériels. Les organes recevant du sang artériel du cœur gauche ne sont donc normalement pas affectés par de telles embolies.

Système nerveux central

Les symptômes du système nerveux central se développent généralement dans la maladie d'Osler en raison de connexions de court-circuit dans les poumons. Le matériel piégé dans les veines pulmonaires peut entraîner une accumulation de bactéries purulentes ou un accident vasculaire cérébral. Cependant, dans la maladie d'Osler, des connexions de court-circuit entre les artères et les veines peuvent également être directement présentes dans le cerveau. Ils provoquent généralement des maux de tête, des convulsions et des saignements.

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Maladie d'Osler: causes et facteurs de risque

La maladie d'Osler est le résultat d'un changement de gène qui peut être hérité indépendamment du sexe. Cela signifie que si un parent est atteint de la maladie d'Osler, il y a 50% de chances que l'enfant soit également génétiquement prédisposé à la maladie d'Osler. Pas toujours, un porteur de gène présente également tous les symptômes de la maladie (pénétrance incomplète).

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Maladie d'Osler: examens et diagnostic

Si un patient présente des symptômes de la maladie d'Osler, le médecin doit vérifier les critères dits de Curaḉao. Ce sont quatre critères typiques de la maladie d'Osler. Pour que le diagnostic de la maladie d'Osler puisse être posé de manière fiable répond à au moins trois de ces critères être. Si seulement deux des critères sont positifs, cela ne fait que suggérer la suspicion de la maladie, des investigations supplémentaires sont donc nécessaires. Si un seul critère s'applique, il n'y a probablement pas de maladie d'Osler.

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