Maladies

Mitochondrial

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Le terme mitochondrial se réfère à une maladie de certaines structures cellulaires, les mitochondries. Ceux-ci sont assis dans toutes les cellules du corps et ont pour tâche de leur fournir de l'énergie. La maladie mitochondriale survient généralement chez les enfants ou au début de l'âge adulte. Certains patients ne présentent que des symptômes bénins, tels qu'une faiblesse musculaire au cours de l'exercice. D'autres souffrent de graves dommages au système nerveux. En savoir plus sur les symptômes, le diagnostic et le traitement de la mitochondriopathie ici.

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valables au niveau international. Ils se trouvent par exemple. dans les rapports médicaux ou sur les certificats d'incapacité. E88G31ArtikelübersichtMitochondriopathie

  • description
  • symptômes
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • traitement
  • Évolution de la maladie et pronostic

Mitochondriopathie: description

Que sont les mitochondries?

Par mitochondriopathie, les médecins comprennent une maladie de certaines structures des cellules du corps, les mitochondries. Ces minuscules "organites cellulaires" sont également appelés "centrales de la cellule". Ils se produisent dans presque toutes les cellules humaines. Des processus métaboliques tels que la chaîne dite respiratoire ont lieu. Au cours de ce processus, le corps utilise environ 90% de son énergie, par exemple du sucre (glucose) ou des acides gras.

Dans les maladies mitochondriales, les protéines (protéines) impliquées dans la chaîne respiratoire ne sont pas fonctionnelles. Par conséquent, on gagne relativement peu d’énergie. La raison en est un changement dans le matériel génétique (mutation). Cela concerne particulièrement les organes nécessitant beaucoup d'énergie. Ceux-ci incluent, entre autres, le cerveau ou les muscles des yeux.

Occurrence et fréquence

Les premiers symptômes de la maladie mitochondriale surviennent pendant l'enfance et l'adolescence, parfois même au début de l'âge adulte. On estime qu'environ douze personnes sur 100 000 souffrent de mitochondriopathie.

À la table des matières

Mitochondriopathie: symptômes

Il existe différentes formes de mitochondriopathie, qui diffèrent par leurs symptômes. Selon les symptômes, les mitochondriopathies sont divisées en différents syndromes. Le mot syndrome fait référence aux signes de maladie qui se produisent simultanément et qui sont liés.

Les symptômes courants des patients atteints de diverses mitochondriopathies sont courants:

  • petite taille
  • Faiblesse musculaire liée à l'exercice
  • paralysies Ocular
  • Le diabète sucré
  • Convulsions (épilepsie)

Les syndromes suivants ne représentent qu’une partie des mitochondriopathies possibles, mais d’autres sont moins fréquents:

syndrome MELAS

L'abréviation "MELAS" désigne l'encéphalopathie mitochondriale, l'acidose lactique et les épisodes de type accident vasculaire cérébral. Dans le syndrome MELAS, les patients souffrent de convulsions et de démence. L'encéphalopathie décrit les maladies du cerveau. L'acidose lactique survient lorsque le corps doit fournir beaucoup d'énergie sans que la chaîne respiratoire des mitochondries ne fonctionne ensemble. C'est la cause des épisodes ressemblant à un AVC qui, comme un véritable AVC, sont associés à la paralysie. La raison est une circulation sanguine réduite et un manque d'oxygène dans le cerveau. La plupart de ces symptômes disparaissent dès que l’acidose lactique est traitée.

syndrome merrf

L'abréviation "MERRF" désigne l'épilepsie myoclonique avec "fibres rouges déchiquetées". En tant que myocloniens, les médecins parlent de contractions musculaires involontaires. "Red-Ragged-Fibers" décrit des cellules musculaires avec mitochondries gonflées, que le pathologiste trouve dans un échantillon de tissu au microscope dans une mitochondriopathie de ce type. Les patients souffrent souvent de troubles du mouvement et de l'équilibre, généralement une épilepsie grave est au premier plan des plaintes.

syndrome de Kearns-Syre

Dans cette forme de maladie mitochondriale, les patients souffrent principalement de lésions oculaires telles que la paralysie des muscles oculaires ou des modifications de la rétine. De plus, les lésions du muscle cardiaque sont fréquentes. Les examens cardiologiques réguliers sont importants pour ces patients. Chez de nombreuses personnes touchées, l'équilibre hormonal est perturbé, ce qui se manifeste par des maladies telles que le diabète sucré ou l'hypothyroïdie.

LHON

L'abréviation "LHON" représente la neuropathie optique héréditaire de Leber - une maladie du nerf optique (nerf optique).

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Maladie mitochondriale: causes et facteurs de risque

Changements dans la mitochondrie en tant que cause

En mitochondriopathie, la chaîne respiratoire dite mitochondriale est altérée. Il se compose de diverses protéines (protéines) et sert de principal fournisseur d'énergie du corps. Le génome contient des informations sur la forme et le fonctionnement de ces protéines. En cas de dommage (mutations), les protéines ne sont pas produites ou construites de manière incorrecte. La chaîne respiratoire ne fonctionne alors pas correctement et l'approvisionnement en énergie est perturbé. En conséquence, les effets de la mitochondriopathie touchent principalement les organes nécessitant beaucoup d'énergie. Ceux-ci incluent, par exemple, le cerveau, les muscles des yeux ou les muscles squelettiques.

Comment les changements se produisent

La maladie mitochondriale peut être héritée aussi bien que sporadique, sans préoccupation héréditaire. Dans la plupart des cas, les troubles mitochondriaux ont un changement sporadique. Si elles sont héritées, la mutation commence généralement par la mère. Comme le spermatozoïde paternel laisse ses mitochondries lors de la fécondation de l'ovule, toutes les mitochondries de l'enfant proviennent ensuite de l'ovule.

De plus, il existe des mitochondries dans un ovule contenant diverses informations génétiques ne pouvant muter que partiellement (hétéroplasmie). En fonction du nombre de mitochondries de la cellule œuf qui ont été modifiées et des organes dans lesquels elles se produisent, les symptômes et l’atteinte des organes correspondants apparaissent.

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Mitochondriopathie: examens et diagnostic

Mitochondriopathie: premières étapes du diagnostic

Pour diagnostiquer la "mitochondriopathie", votre médecin vous demandera d’abord des informations détaillées sur l’histoire de la maladie (anamnèse). Il vous posera les questions suivantes:

  • Quand les symptômes sont-ils apparus?
  • Les symptômes sont-ils plus forts en situation de stress?
  • Avez-vous des douleurs musculaires?
  • Des crises d'épilepsie surviennent-elles?
  • Un membre de la famille souffre-t-il de symptômes similaires?
  • Y a-t-il une maladie héréditaire dans votre famille?

Si les symptômes confirment une suspicion de mitochondriopathie, des investigations supplémentaires sont menées. Celles-ci devraient avoir lieu dans des centres spécialisés.

Des tests sanguins sont utilisés pour déterminer les métabolites, tels que le sucre du lait (lactate). S'il est suspecté que certains organes ont été affectés par une maladie mitochondriale, le médecin peut initier un électrocardiogramme (ECG) ou un encéphalogramme cardiaque. L'ophtalmologiste fait un test de la vue et évalue le fond d'œil. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut détecter les dommages au cerveau.

Par la suite, les concentrations d'hormones dans le corps doivent être régulièrement déterminées, comme chez les patients atteints de mitochondriopathie, se manifestent des maladies hormonales intenses telles que le diabète sucré ou l'hyperparathyroïdie (maladie des glandes parathyroïdes).

Une biopsie musculaire fournit des informations

Le médecin peut diagnostiquer en toute sécurité la maladie mitochondriale en prélevant un échantillon de tissu d'un muscle (biopsie musculaire) sous anesthésie locale. Par la suite, un pathologiste examine l’échantillon au microscope. En outre, les experts peuvent analyser le génome (ADN) des cellules musculaires et suivre la mutation.

Vidéo: Introduction to mitochondrial disease (Septembre 2020).

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