https://news02.biz Fibrose kystique: description, symptômes, traitement, antécédents - NetDoctor - Maladies - 2020
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La mucoviscidose

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Christiane Fux

Christiane Fux a étudié le journalisme et la psychologie à Hambourg. Depuis 2001, cet éditeur médical expérimenté rédige des articles de magazines, des actualités et des textes spécialisés sur tous les sujets de santé imaginables. En plus de son travail pour lifelikeinc.com, Christiane Fux travaille également en prose. Son premier thriller est apparu en 2012, en plus d'écrire, de concevoir et de publier ses propres thrillers policiers.

Plus d'articles de Christiane FuxMukoviszidose est une maladie métabolique congénitale. Les fluides corporels tels que la salive, le mucus bronchique ou les sécrétions pancréatiques sont beaucoup plus durs que d'habitude en raison de la prédisposition génétique. Les conséquences comprennent des problèmes respiratoires et une indigestion. La fibrose kystique n'est pas curable. Avec un traitement constant, toutefois, l'évolution de la maladie peut être ralentie. Lisez ici quels sont les symptômes de la fibrose kystique et comment les traiter.

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valables au niveau international. Ils se trouvent par exemple. dans les rapports médicaux ou sur les certificats d'incapacité. E84ArtikelübersichtMukoviszidose

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Fibrose kystique: bref aperçu

  • Description: maladie métabolique héréditaire causant la formation de mucus difficile dans les poumons et d'autres organes
  • symptômes: Problèmes respiratoires, toux irritante, infection pulmonaire, retard de croissance, indigestion, diarrhée sévère, stéatose hépatique, fertilité réduite
  • Causes: Héritage de gènes défectueux qui affectent la consistance des liquides corporels, épidémie de la maladie uniquement si les deux parents héritent d'un gène malade (héritage récessif dominant)
  • diagnostic: Test sanguin pour la trypsine immunoréactive (TRI), la protéine associée à la pancréatite (PAP), test de la sueur, test génétique
  • traitement: agents mucolytiques, agents bronchodilatateurs, inhalation, antibiotiques pour infections, cortisone, modulateurs CFTR, transplantation pulmonaire
  • prévisions: non curable, évolution fortement dépendante de la gravité et du moment du diagnostic, espérance de vie raccourcie
À la table des matières

Fibrose kystique: description

La fibrose kystique (aussi appelée fibrose kystique) est une maladie métabolique héréditaire. La formation de divers fluides corporels est perturbée. Les sécrétions des poumons, du pancréas et d'autres organes sont plus visqueuses que chez les personnes en bonne santé.

Mucus dur

Le mucus dur obstrue, entre autres, les petites branches des bronches et les conduits des organes internes. La respiration et la digestion sont particulièrement touchées. Au cours de la maladie, les organes peuvent fonctionner de pire en pire.

Cela se produit dans la fibrose kystiqueFibrose kystique: un baiser salé fournit des informationsPeau salée, faible prise de poids - ces signes peuvent indiquer une maladie mortelle chez le nouveau-né. Par Larissa Melville En savoir plus

Fluides corporels altérés

Dans la fibrose kystique, la formation des canaux dits d'ions chlorures dans les cellules est perturbée. Cela change la composition des fluides corporels. Le moyen le plus simple de détecter ce changement dans la sueur des personnes touchées. Votre sueur est plus salée que les personnes en bonne santé. Les sels de sodium et de chlorure, qui appartiennent aux soi-disant électrolytes, sont enrichis en sueur. À la suite de la transpiration, les patients atteints de fibrose kystique perdent de plus en plus de sels corporels.

Symptômes variés de la fibrose kystique

La maladie affecte tout un éventail de systèmes organiques. Souvent, les premiers symptômes de la fibrose kystique apparaissent dans les poumons et le tube digestif. Au cours de la vie, d'autres plaintes peuvent être ajoutées. Grâce à une thérapie ciblée, les symptômes peuvent être bien traités. Cependant, les symptômes peuvent également atteindre des proportions menaçantes. Cela est particulièrement dangereux lorsque les bronches se bouchent à travers le mucus visqueux. Ensuite, les patients peuvent suffoquer dans des cas extrêmes.

  • "Le sport peut soulager les symptômes"

    Trois questions

    Suat Evcumen,
    Spécialiste en médecine interne et pneumologie
  • 1

    Pourquoi la fibrose kystique est-elle reconnue si tard chez certains?

    Suat Evcumen

    La fibrose kystique est une maladie génétique. En fonction de la gravité des mutations, il existe également des gradients légers qui ne deviennent perceptibles que tardivement. En principe, certains canaux de chlorure ne fonctionnent pas correctement, de sorte que les sécrétions corporelles des patients deviennent plus épaisses. Cela affecte plusieurs systèmes organiques, tels que les voies respiratoires ou la digestion. C'est pourquoi on parle d'une maladie multi-systémique.

  • 2

    Conseillez-vous sur le dépistage néonatal?

    Suat Evcumen

    La détection précoce est extrêmement importante et peut aider à influencer positivement l'évolution de la maladie grâce à des thérapies précoces. Celles-ci incluent, par exemple, l'administration d'enzymes digestives, une thérapie par inhalation et un soutien physiothérapeutique précoce. En Allemagne, le dépistage néonatal est donc effectué depuis plusieurs années.

  • 3

    Que signifie le diagnostic?

    Suat Evcumen

    L'espérance de vie des patients atteints de fibrose kystique a régulièrement augmenté au cours des deux dernières décennies. Nous le devons à la reconnaissance opportune et à l’apparition précoce de thérapies personnalisées. La plupart grandissent avec la maladie et «apprennent» à y faire face. Nous continuons à observer que l'exercice aide et atténue les symptômes. Cherchez également une aide psychologique.

  • Suat Evcumen,
    Spécialiste en médecine interne et pneumologie

    Depuis mars 2019, Suat Evcümen est le médecin en chef en pneumologie de la clinique Paracelsus sur Silbersee.

Fibrose kystique: symptômes du poumon

Problèmes respiratoires et toux irritante

Dans la plupart des cas, dans la fibrose kystique, les symptômes pulmonaires ne se manifestent que chez les nourrissons légèrement plus âgés. Les nouveau-nés n'ont généralement aucun problème de respiration. Les symptômes de la fibrose kystique sont souvent exprimés sous la forme d'une toux irritante chronique ressemblant à celle de la toux et de la gorge chez les enfants légèrement plus âgés. Le mucus dans leurs voies respiratoires est augmenté, dur et visqueux. Cela obstrue le flux d'air dans les poumons. Au fil du temps, une détresse respiratoire progressive se développe.

Infections fréquentes

L’augmentation de la production de mucus dans les poumons facilite la colonisation et l’infection par les bactéries. La pneumonie récurrente ou les infections bronchiques sont principalement causées par des bactéries telles que les espèces de staphylocoques et de Pseudomonas. L'équilibre salin perturbé dans les poumons entrave également la défense du corps. Des hémorragies pulmonaires peuvent également survenir. Un signe typique de ceci est la toux en place du mucus mélangé au sang.

Bien que les poumons soient endommagés dès le plus jeune âge, les premiers symptômes de la fibrose kystique dans les voies respiratoires ne se produisent souvent qu’à l’âge de l’école primaire ou même plus tard. Les symptômes ne se manifestent parfois que lorsque de grandes parties du tissu pulmonaire ont déjà été détruites ou que les voies respiratoires sont gravement contractées.

Fibrose kystique: symptômes du pancréas

Chez les patients atteints de fibrose kystique, le pancréas devient souvent enflammé. Il sécrète une sécrétion contenant, entre autres, des enzymes pour la digestion des graisses et des sucres. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, la sécrétion due à sa viscosité se condense en retour et provoque une inflammation.

À mesure que le processus progresse, le tissu pancréatique se durcit et se cicatrise. Les médecins parlent de fibrose. La fibrose détruit progressivement le pancréas. En plus de la bile, le pancréas forme également de l'insuline, nécessaire notamment pour l'utilisation du sucre dans l'organisme. Les patients un peu plus âgés (à partir de l'adolescence) développent souvent un diabète sucré.

Fibrose kystique: symptômes de la bile

Le pancréas et la vésicule biliaire partagent un canal commun dans l'intestin. Par conséquent, le reflux des sécrétions pancréatiques peut également provoquer une inflammation de la vésicule biliaire. Des calculs biliaires se forment souvent, ce qui peut bloquer complètement la vésicule biliaire de la vésicule biliaire.

Fibrose kystique: symptômes du tube digestif

Outre les symptômes pulmonaires, les symptômes de la fibrose kystique affectent principalement la digestion. En raison du manque de bile, par exemple, la digestion des graisses est altérée. Souvent, les patients tolèrent mal les aliments gras. La nourriture ingérée est à nouveau largement excrétée sans être digérée. Les mouvements typiques sont alors très volumineux et doux.

Diarrhée et troubles de la croissance

Les enfants affectés, y compris les nourrissons, souffrent souvent de diarrhée sévère. Bien qu'ils boivent et mangent bien, ils augmentent à peine. Les troubles de la croissance et la malnutrition sont donc des conséquences classiques de la maladie.

Cependant, de telles plaintes dans le domaine de la digestion peuvent également se produire dans d'autres maladies. C’est donc uniquement en association avec des problèmes respiratoires qu’ils constituent une indication caractéristique de la fibrose kystique, qu’il faut absolument examiner.

prolapsus anal

Par la suite, la fibrose kystique peut entraîner diverses complications dans le tube digestif. Le plus courant est ce qu'on appelle un prolapsus anal. Dans le prolapsus anal, la muqueuse intestinale fait saillie hors de l'anus. Un tel incident doit être traité chirurgical dès que possible.

occlusion intestinale

L'atteinte intestinale (invagination) ou l'obstruction intestinale (iléus) est également courante. Les deux complications sont associées à une douleur abdominale sévère et à des problèmes digestifs importants. La douleur survient généralement lors de poussées, surtout après avoir mangé. Une occlusion intestinale est mortelle si elle n'est pas traitée. Les douleurs abdominales aiguës spasmodiques doivent donc toujours être clarifiées par un médecin.

Fibrose kystique: symptômes du foie

foie gras

Sous le reflux de la bile, le foie en souffre également. Chez de nombreux patients, le foie gras se développe au cours de l'évolution de la maladie. Fatigue, perte d'appétit, ballonnements et flatulences et, dans de rares cas, sensation de pression ou de douleur dans le haut de l'abdomen peuvent apparaître.

la cirrhose du foie

Dans de rares cas, un foie se contractant (cirrhose du foie) se développe et le foie est gravement perturbé dans son fonctionnement. Il se manifeste d'abord sous la forme d'ictère (jaunisse). Les signes de jaunisse sont la décoloration jaunâtre du blanc dans les yeux. Après une longue période, des problèmes cardiaques se sont également produits et la performance des personnes concernées continue de décliner.

Fibrose kystique: fertilité réduite

Plus de la moitié des patients de sexe masculin sont stériles. Bien qu'ils puissent dans la plupart des cas former des spermatozoïdes fertiles, ils ne peuvent pas traverser le canal déférent car ils sont obstrués par du mucus visqueux.

Les femmes touchées sont généralement moins fertiles. En général, ils peuvent recevoir et mettre au monde un enfant. Cependant, dans leurs trompes de Fallope, s'accumulent des mucosités difficiles à pénétrer dans les spermatozoïdes. Surtout à un âge plus élevé, la probabilité de grossesse diminue rapidement.

Fibrose kystique: symptômes chez les enfants

La fibrose kystique est une maladie génétique. Il a toujours été présent depuis la naissance. Mais les symptômes classiques de la fibrose kystique ne surviennent pas toujours dans l'enfance. Cependant, il y a souvent des instructions non spécifiques à suivre. Cela est particulièrement vrai si des cas de fibrose kystique se sont déjà produits dans la famille.

Ventre gonflé

Une indication d'un trouble métabolique est, par exemple, un abdomen gonflé pendant longtemps. Souvent, les enfants souffrent de diarrhée. Chez les nouveau-nés, une première selle retardée (Kindspech) peut indiquer une fibrose kystique. Dans de nombreux cas, la croissance et les troubles de la croissance surviennent même si les enfants mangent avec une envie impérieuse. Dans de rares cas, il entraîne également une constipation (constipation) à la suite de la maladie.

Respiration respirante

Parmi les autres symptômes pouvant indiquer une fibrose kystique, on peut citer une respiration saccadée et une grande agitation. Beaucoup d'enfants souffrent d'inflammation chronique des sinus. Celles-ci sont principalement perceptibles par une douleur non localisable au visage. Les polypes nasaux sont plus fréquents chez les enfants atteints de fibrose kystique que chez les enfants en bonne santé.

Si les enfants souffrent de problèmes de respiration ou d'indigestion plus longtemps, consultez toujours un médecin, par mesure de précaution. Chez les enfants, des situations potentiellement mortelles peuvent rapidement se produire car elles-mêmes ne peuvent pas exprimer leurs plaintes ou leur gravité ne peut pas être évaluée.

À la table des matières

Fibrose kystique: causes et facteurs de risque

La fibrose kystique est causée par un défaut génétique. Le changement pathologique se situe sur le septième chromosome du gène CFTR.

Le gène CFTR (gène régulateur transmembranaire de la fibrose kystique) contient le manuel de construction d'un canal par lequel les ions chlorure pénètrent dans les cellules. Les canaux à ions chlorure défectueux bloquent le transport du sel dans certaines cellules du corps chez les patients atteints de fibrose kystique.

Les cellules de la glande touchées, mais au lieu de la sécrétion autrement liquide sécrétent le mucus dur. Dans les poumons, les sinus paranasaux, le pancréas, dans l'intestin, dans les canaux biliaires et dans les gonades, forment des sécrétions de mucus extrêmement denses et très salines.

Vidéo: Au coeur des organes : La mucoviscidose (Novembre 2020).

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