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Phénylcétonurie

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la phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire congénitale du métabolisme des protéines. Il empêche la dégradation de l'acide aminé phénylalanine. Cela s'accumule dans le corps et perturbe le développement du cerveau de l'enfant. Non traitée, la phénylcétonurie provoque un retard mental important. Avec un traitement opportun, cependant, les patients peuvent mener une vie normale. Découvrez tout sur la phénylcétonurie ici!

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valables au niveau international. Ils se trouvent par exemple. dans les rapports médicaux ou sur les certificats d'incapacité. E70ArtikelübersichtPhenylketonurie

  • description
  • symptômes
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • traitement
  • Évolution de la maladie et pronostic

Phénylcétonurie: Description

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire qui existe depuis la naissance et perturbe la dégradation de l'acide aminé essentiel, la phénylalanine. Les acides aminés sont les éléments de base des protéines et donc des composants métaboliques essentiels. Certains d'entre eux ne peuvent entrer dans le corps que par la nourriture, l'organisme ne peut pas les produire. Ces acides aminés sont appelés essentiels.

Que se passe-t-il avec la phénylcétonurie?

Normalement, les acides aminés sont soumis à un équilibre entre l'absorption / l'accumulation et la dégradation, de sorte qu'il y a toujours autant que le corps en a besoin. Avec différents acides aminés, une carence ou un excès peut causer des dommages importants et causer divers symptômes.

Dans la PCU classique, l’effet de la phénylalanine hydroxylase (HAP) est limité, voire totalement absent. Il accumule de plus en plus de phénylalanine dans le corps en déficit en HAP. Une concentration trop élevée de phénylalanine perturbe considérablement le développement du cerveau et conduit rapidement à une incapacité mentale chez les patients jeunes.

Parce que dans la maladie de la dégradation normale de la phénylalanine n'est pas possible, d'autres produits de dégradation, appelés phényl cétones. Ils sont excrétés dans l'urine et sont responsables du nom de la maladie.

Phénylcétonurie atypique

Même dans les formes atypiques de phénylcétonurie, la dégradation de la phénylalanine est perturbée. Cependant, la cause n'est pas un défaut d'HTAP. Au lieu de cela, la fonction d'un coenzyme, la tétrahydrobioptérine (BH)4), restreint. Il est indirectement impliqué dans la dégradation de la phénylalanine, car le HAP nécessite du BH.4 pour la conversion de phénylalanine en tyrosine.

Parce que bh4 également important pour la production des messagers dopamine et sérotonine est une phénylcétonurie atypique avec BH4Manque généralement plus compliqué que la forme classique.

Qui concerne une phénylcétonurie?

La PCU est l’une des maladies métaboliques congénitales les plus courantes. On estime qu'environ 7 000 nouveau-nés dans le monde en souffrent, sans différence entre filles et garçons. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, plusieurs membres d'une famille sont souvent touchés.

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Phénycétonurie: symptômes

Premièrement, les bébés atteints de phénylcétonurie ne présentent pas de symptômes de maladie. Ce n'est que vers le quatrième au sixième mois de la vie que les premiers problèmes apparaissent, à moins que la maladie ait été reconnue et traitée jusque-là. Surtout la perturbation de la maturation du cerveau provoque des complications massives. Les symptômes d’une PCU non traitée incluent:

  • un important arriéré de développement intellectuel. Les lésions cérébrales progressent jusqu'à la puberté puis stagnent. Les enfants affectés sont alors pour la plupart des handicapés mentaux graves.
  • Convulsions (épilepsie). En raison des dommages, les cellules nerveuses du cerveau sont particulièrement sensibles et surexcitables. Il en résulte des crises d'épilepsie fréquentes.
  • incapacités motrices. Les cellules du cerveau, mais aussi les muscles des patients sont surexcitables. Par conséquent, il est souvent spasmodique (spasticité), ce qui entraîne divers troubles du mouvement.
  • Les troubles du comportement. Certains enfants atteints de phénylcétonurie sont hyperactifs et particulièrement agressifs, et les accès de colère sont plus fréquents.
  • une petite tête (microcéphalie). Parce que le cerveau du patient ne se développe pas correctement, la croissance de la tête reste également. Surtout chez les enfants plus âgés, le petit tour de tête par rapport aux pairs.
  • une odeur notable. La PCU produit certains produits de dégradation de la phénylalanine, qui ont une odeur similaire à celle des excréments de souris. Ces substances sont principalement excrétées dans les urines, mais parfois aussi par la peau.
  • lésions cutanées ressemblant à de l'eczéma

Étant donné que la phénylcétonurie interfère également avec la production du pigment pigmentaire mélanine, de nombreuses personnes atteintes ont une peau très claire, sensible au soleil et des cheveux blanchâtres. En outre, l'iris des yeux est bleu clair à transparent et laisse transparaître le fond rougeâtre.

Les symptômes de la PCU sont individuellement prononcés. Surtout, la raison en est que l'activité de la phénylalanine hydroxylase (HAP) est restreinte différemment chez chaque patient. Certains ont encore une activité résiduelle, donc moins de phénylalanine s’accumule dans l’organisme. D'autres ne montrent aucune activité enzymatique - la maladie progresse d'autant plus rapidement et de manière correspondante.

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Phénylcétonurie: causes et facteurs de risque

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire. Il existe maintenant de nombreuses mutations génétiques connues conduisant à un défaut d'HTAP. Le type de mutation détermine dans quelle mesure la dégradation de la phénylalanine est limitée.

L'héritage d'une PCU est récessif, ce qui signifie qu'une personne peut être porteuse d'un gène altéré sans que la maladie ne soit transmise. De même, les personnes atteintes de phénylcétonurie peuvent avoir des enfants en bonne santé.

Ce n'est que si les deux parents présentent des mutations correspondantes dans le génome qu'il existe une certaine probabilité que leur progéniture développe une phénylcétonurie. Si les parents sont à la fois malades et non seulement porteurs, mais aussi de la PCU, tous les enfants ensemble tomberont également malades.

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Phénylcétonurie: examens et diagnostic

Comme il est possible de prévenir les conséquences graves de la phénylcétonurie en débutant le traitement à temps, il est particulièrement important de détecter la maladie le plus tôt possible. En Allemagne, les enfants sont examinés le troisième jour après la naissance dans le cadre d'un examen général (dépistage néonatal) sur diverses maladies congénitales, y compris la PCU.

spectrométrie de masse en tandem

Pendant ce temps, de nombreux troubles métaboliques congénitaux ont été diagnostiqués à l'aide de la spectrométrie de masse en tandem. Il permet d’examiner le sang du nouveau-né facilement et rapidement. En quelques minutes, les médecins peuvent détecter plus de 20 maladies autres que la phénylcétonurie.

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