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Porphyrie

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la porphyrie est un groupe de maladies métaboliques rares associées à une altération de la formation de l'hème pigmentant du sang rouge. Les symptômes typiques de la porphyrie comprennent des coliques abdominales et une photosensibilité sévère de la peau. La plupart des porphyries sont héréditaires et ne peuvent donc être traitées que de manière symptomatique. En savoir plus sur la porphyrie ici.

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valables au niveau international. Ils se trouvent par exemple. dans les rapports médicaux ou sur les certificats d'incapacité. E80ArtikelübersichtPorphyrie

  • description
  • symptômes
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • traitement
  • Évolution de la maladie et pronostic

Porphyrie: description

Les porphyres sont rares et peu connus. Ils forment un groupe de maladies métaboliques liées et s’expriment principalement sur la peau et le système nerveux.

Le métabolisme est la somme de tous les processus biochimiques dans le corps où les substances sont construites, éliminées et reconstruites. Les enzymes sont impliquées dans ces processus, dont chacun traite une étape de la chaîne de réaction. Le corps humain comporte de nombreuses voies métaboliques différentes, dont l’une est l’accumulation de l’hème, dont le corps a besoin, entre autres, pour les globules rouges. L'hème est constitué d'une porphyrine, un composé organochimique de nature différente, avec un ion de fer au centre.

Dans les troubles métaboliques, la porphyrie ne peut pas se former régulièrement à l’hème en raison d’un défaut enzymatique. Le résultat est que les précurseurs de l'hème s'accumulent, car ils ne peuvent plus être traités. Ces précurseurs sont également des porphyrines - d'où le nom de la maladie.

Pourquoi la porphyrine hémique est-elle importante?

L'hème est un composant important de l'hémoglobine - le pigment du sang rouge dans les globules rouges, responsable du transport de l'oxygène dans le sang: l'hémoglobine est composée d'un complexe protéique avec un groupe central de l'hème. L'ion de fer de l'hème peut se lier à l'oxygène moléculaire.

L'hème fait également partie de la myoglobine, un pigment du muscle rouge, et du cytochrome. Ce sont des enzymes d’une importance cruciale dans la décomposition des produits pharmaceutiques.

Formes de porphyrie

Il existe sept formes différentes de porphyrie - quatre variantes aiguës et trois variantes non aiguës.

la quatre formes de porphyrie aiguë sont les suivants:

  • la porphyrie aiguë intermittente,
  • la porphyrie variegata,
  • la coproporphyrie héréditaire et
  • la très rare porphyrie de Doss.

On les appelle aiguës car elles provoquent soudainement des douleurs abdominales pouvant durer plusieurs jours. Dans le cas de Porphyria variegata et de coproporphyria héréditaire, les personnes atteintes souffrent également de photosensibilité de la peau.

la trois espèces de porphyrie non aiguë ne montre aucune douleur abdominale aiguë et affecte principalement la peau. Ils comprennent:

  • la porphyrie cutanée tardive,
  • la protoporphyrie érythropoïétique et
  • la porphyrie érythropoïétique congénitale rare (maladie de Günther).

La formation de l'hème se produit principalement dans la moelle osseuse, dans une moindre mesure également dans le foie. Par conséquent, les sept formes de porphyrie peuvent également être divisées en deux groupes, en fonction du lieu où les précurseurs de l'hème s'accumulent principalement en raison d'un défaut enzymatique. En conséquence, on distingue:

  • porphyres érythropoïétiques (Moelle osseuse): protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther)
  • porphyries hépatiques (Foie): porphyrie intermittente aiguë, Porphyria variegata, coproporphyrie héréditaire, porphyrie de Doss, porphyrie cutanée tardive

Porphyrie: fréquence

Seules deux formes, la porphyrie cutanée tardive et la porphyrie aiguë intermittente, surviennent à l'âge adulte à l'âge adulte. La protoporphyrie érythropoïétique est la forme de porphyrie infantile la plus répandue. Toutes les autres formes sont très rares.

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Porphyrie: symptômes

Selon l'endroit où le défaut enzymatique est présent, différents symptômes de porphyrie se manifestent. Les signes des trois formes de porphyrie les plus courantes sont:

Porphyrie aiguë intermittente (PIA)

La porphyrie aiguë intermittente se caractérise par une variété de symptômes, ce qui empêche le médecin de poser le bon diagnostic. La gravité de cette forme de porphyrie varie considérablement: si 90% des cas sont asymptomatiques (c'est-à-dire sans inconfort), il existe également des cas de paralysie pouvant entraîner la mort si les muscles respiratoires sont touchés.

La maladie provoque principalement des douleurs abdominales aiguës et des symptômes neurologiques et psychiatriques. Celles-ci se produisent - comme le terme le suggère par intermittence - souvent frémissantes. La plupart des médicaments, des changements hormonaux (grossesse, règles) ou une carence en hydrates de carbone causée par un régime ou le jeûne de telles rechutes aiguës. Un épisode aigu ne dure généralement qu'une à deux semaines, mais peut persister beaucoup plus longtemps si des symptômes de paralysie se manifestent.

Voici à quoi ressemble un boost aigu:

  • Douleurs abdominales violentes et présentant des coliques, généralement localisées dans le bas de l'abdomen, signalant le début d'une crise.
  • fièvre
  • Vomissements et constipation chronique, difficiles à traiter.
  • Urines rougeâtres, qui s'assombrissent après un certain temps (taches noires dans les sous-vêtements!)
  • Symptômes neurologiques tels que paralysie incomplète (parésie) ou complète (paralysie), faiblesse musculaire et troubles sensoriels (c.-à-d. Troubles dans le domaine de la vision, de l'ouïe, du goût, de l'odorat et du sens de l'équilibre)
  • Sautes d'humeur mentale, délires, coma et états de confusion (délire)
  • Problèmes cardiovasculaires tels que palpitations (tachycardie) et hypertension artérielle (hypertension)

Porphyrie cutanée tardive

Dans la porphyrie cutanée tardive, les précurseurs de l'hème (porphyrines) s'accumulent dans le foie, pénètrent dans le sang et pénètrent dans la peau. Le résultat est une forte photosensibilité: les rayons UV du soleil se forment sur les zones non protégées de la peau telles que les cloques, les mains, le visage et le cou. Comme la peau est également très vulnérable, de telles bulles remplies de liquide peuvent se former même avec les blessures les plus minimes et le travail quotidien. Les ampoules éclatent et guérissent avec la formation de cicatrices brillantes et surélevées. Sinon, la peau est colorée en brun par les porphyrines incorporées.

Les personnes touchées peuvent également être trop poilues sur le front, les joues et le contour des yeux (hypertrichose).

Les patients souffrent également souvent de maladies du foie (telles que la stéatose hépatique ou la cirrhose du foie). L'urine des patients peut être colorée en rouge-brun.

Protoporphyrie érythropoïétique (PPE)

La peau est extrêmement sensible à la lumière: la porphyrine, qui ne peut plus être renforcée jusqu'à l'hème en raison du défaut de l'enzyme, circule dans le sang. Sous l'action de la lumière du soleil, il forme des radicaux oxygène dans la peau qui provoquent une apparence de brûlure avec des démangeaisons et des douleurs. Quelques minutes de soleil peuvent déclencher les symptômes cutanés. Même la lumière indirecte telle que les surfaces réfléchissantes peut causer une gêne. La peau endommagée peut se régénérer complètement, mais cela peut prendre des heures, voire des jours. Les glycoprotéines peuvent s'accumuler sur les zones de la peau principalement non protégées, telles que le nez ou les mains, entraînant un épaississement et une rugosité de la peau.

En outre, certains patients souffrent d’une insuffisance hépatique qui, dans 10% des cas, se transforme en une maladie chronique du foie, la cirrhose du foie.

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Porphyrie: causes et facteurs de risque

La formation de l'hème s'effectue par huit étapes réactionnelles différentes. Chaque étape est facilitée par une enzyme spécifique, sept des huit enzymes peuvent être défectueuses - la porphyrie est présente.

Les intermédiaires (précurseurs de l'hème) formés dans la chaîne de réaction avant l'enzyme défectueuse ne peuvent plus être traités et s'accumulent. Cependant, la majeure partie de la voie de production de l'hème n'est que partiellement bloquée et est compensée par des mécanismes de régulation, de sorte que la formation de l'hème fonctionne au moins partiellement. Néanmoins, les précurseurs de l'hème (porphyrines) s'accumulent, ce qui peut provoquer divers symptômes, généralement sous la forme de crises de porphyrie, déclenchées par certains facteurs tels que les infections ou l'ingestion de médicaments.

Pourquoi rendre les porphyrines malades?

Les précurseurs de l'hème, qui ne peuvent pas être traités, se déposent dans les organes, en particulier dans la peau et le foie. De plus, les porphyrines sont généralement excrétés en plus grande quantité dans les selles et l'urine. Une urine rouge ou orange est donc un symptôme typique de certaines formes de porphyrie.

L’accumulation de précurseurs de l’hème provoque surtout des troubles de la porphyrie aiguë au niveau de l’abdomen et du système nerveux. En revanche, dans la porphyrie non aiguë, les changements cutanés sont au premier plan.

Altération génétique en tant que cause de la porphyrie

Dans la porphyrie, le matériel génétique (gène) de l'enzyme défectueuse est altéré par une mutation. Cette mutation est héréditaire dans la plupart des cas, généralement autosomique dominante, indépendamment des chromosomes sexuels. La porphyrie ne s'exprime généralement qu'avec des influences extérieures telles que la consommation d'alcool, certains médicaments ou des infections.

Dans certains cas, la porphyrie est acquise par empoisonnement (comme l'empoisonnement au plomb).

Porphyrie aiguë intermittente (PIA)

La porphyrie aiguë intermittente est la porphyrie aiguë la plus courante. Les femmes sont trois fois plus touchées que les hommes. En règle générale, cette forme de porphyrie n'est observée qu'entre 20 et 40 ans.

Dans la porphyrie aiguë intermittente, la troisième enzyme de la voie de production de l'hème, la porphobilinogène désaminase, est défectueuse. Ce défaut est héréditaire autosomique dominant. Cependant, les plaintes ne apparaissent généralement que lorsque des facteurs tels que certains médicaments, l'alcool ou les infections sont ajoutés. Celles-ci déclenchent alors une poussée de maladie aiguë ("intermittent" signifie, se produisant de manière intermittente).

Porphyrie cutanée tardive

La porphyrie cutanée tardive est la forme de porphyrie la plus répandue. Elle est également héritée en tant que dominante autosomique. Il peut être hétérozygote (défaut génétique sur l'un des deux chromosomes appariés) ou homozygote (défaut génétique sur les deux chromosomes) hérité. Les hommes sont deux fois plus susceptibles d'être touchés que les femmes. La maladie est généralement perceptible à partir de 40 ans.

Dans cette forme de porphyrie, la cinquième enzyme, l'uroporphyrinogène décarboxylase, est affectée par le trouble. Les personnes atteintes de ce défaut ne remarquent souvent pas la maladie. Les plaintes sont déclenchées uniquement lorsque le foie est fortement utilisé. L'alcool est responsable de la surutilisation du foie dans les deux tiers des cas. Mais il y a aussi d'autres déclencheurs tels que les médicaments, tels que les œstrogènes dans la pilule contraceptive.

Protoporphyrie érythropoïétique (PPE)

Dans les rares protoporphyries érythropoïétiques, le défaut enzymatique réside dans la dernière étape de la formation de l'hème, l'incorporation de l'ion de fer. La conséquence est avant tout une forte photosensibilité de la peau. La protoporphyrie érythropoïétique se manifeste souvent pour la première fois dans l’enfance.

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Porphyrie: examens et diagnostic

En raison de la complexité de la maladie et de ses symptômes multiples, il se peut également que médecin expérimenté difficile être le bon diagnostic. Les symptômes typiques de la porphyrie ainsi que des informations sur des maladies similaires chez des membres de la famille sont particulièrement importants. Pour un diagnostic précis de la porphyrie, le sang, l'urine et les selles des porphyrines sont examinés. La meilleure façon de le faire est lorsque la personne souffre de maux, car les valeurs au cours de l'évolution de la maladie peuvent changer et même tomber à un niveau normal. Autres étapes de diagnostic importantes dans le diagnostic de la porphyrie:

Vidéo: - Julie, Juliane, Rocco. . la révolte des malades de la lumière PPE (Septembre 2020).

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