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Prader-Willi Syndrome

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la Prader-Willi Syndrome (PWS) est le résultat d’une anomalie congénitale du matériel génétique. Les nourrissons touchés sont de courte durée, mentalement sous-développés et musclés. En bas âge, ils développent une faim insatiable qui conduit à une obésité prononcée. La thérapie de diverses disciplines médicales devrait être utilisée pour traiter les maladies résultantes. En savoir plus sur les symptômes, le diagnostic et le traitement du syndrome de Prader-Willi!

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valables au niveau international. Ils se trouvent par exemple. dans les rapports médicaux ou sur les certificats d'incapacité. syndrome Q87ArtikelübersichtPrader-Willi

  • description
  • symptômes
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • traitement
  • Évolution de la maladie et pronostic

Syndrome de Prader-Willi: description

Le syndrome de Prader-Willi (syndrome de Willi-Prader) a été décrit pour la première fois en 1956 par les pédiatres Andrea Prader, Alexis Labhart et Heinrich Willi. Environ un nouveau-né sur 20 000 souffre du syndrome de Prader-Willi. La cause en est un dysfonctionnement génétiquement provoqué de l'hypothalamus, un centre de commutation important dans le cerveau. La gravité du syndrome de Prader-Willi peut être très diverse et complexe.

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Syndrome de Prader-Willi: symptômes

Déjà avant la naissance, les fœtus étaient touchés. Ils bougent peu dans l'utérus. La fréquence cardiaque est inférieure à la normale. À la naissance, les fœtus atteints du syndrome de Prader-Willi risquent davantage d’être dans des positions anormales dans le corps de la mère. Pendant et après la naissance, les bébés ont besoin de beaucoup de soutien.

Immédiatement après la naissance, les nouveau-nés affectés souffrent d'un manque d'activité physique, d'une faiblesse (musculaire) et d'un faible poids à la naissance. Même les hurlements typiques après la naissance peuvent manquer ou ne sont que faibles. En raison de la faiblesse prononcée et des troubles d'aspiration et de déglutition qui en résultent, il est difficile pour les bébés de boire.

Les bébés atteints du syndrome de Prader-Willi présentent souvent certaines caractéristiques externes. Le visage étroit est caractérisé par des yeux en amande et une petite bouche avec une lèvre supérieure fine. Le crâne est souvent long (dolidochocéphalie), les mains et les pieds sont petits. La colonne vertébrale peut être courbée en forme de S (scoliose). La substance osseuse dans tout le corps présente des dommages et des défauts sur la radiographie (ostéoporose / ostéopénie). La pigmentation de la peau, des cheveux et de la rétine peut être réduite. Même des troubles visuels et strabisme (strabisme) des yeux sont possibles. Le scrotum est petit et souvent vide (testicules non descendus). Dans l'ensemble, le développement des enfants malades est retardé.

À la fin de la première année de vie, la faiblesse musculaire s'améliore un peu. Au moins une légère faiblesse, cependant, existe toujours. Les activités normales fatiguent et épuisent rapidement les patients atteints du syndrome de Prader-Willi. Néanmoins, les enfants bénéficient des mêmes activités typiques de l’enfance. En bas âge, la croissance est significativement réduite.

Apport alimentaire non inhibé

Au cours de la maladie touchée, les enfants mangent de plus en plus (hyperphagie) - sans ressentir de satiété. La nourriture est stockée et volée même dans des cas graves. Le contrôle du comportement alimentaire est extrêmement difficile pour les enfants. Par conséquent, ils développent une obésité marquée (obésité). Ils augmentent particulièrement rapidement, car il existe un écart marqué entre l’apport calorique élevé et la faible consommation d’énergie.

L'excès de poids entraîne des complications typiques: le cœur et les poumons souffrent du fardeau de l'obésité. Un quart des personnes touchées ont développé un diabète sucré jusqu'à l'âge de 20 ans. Les troubles du sommeil, les maladies veineuses (thrombophlébite) et la rétention d'eau font également partie des nombreuses conséquences possibles. Au cours de la maladie, des troubles du sommeil peuvent être ajoutés. En plus des pauses respiratoires répétées, des perturbations du rythme jour-nuit ou même du sommeil profond sont possibles. Apprendre est difficile pour les enfants touchés.

Le développement de la puberté est perturbé

La poussée de croissance typique de la puberté est faible. Les enfants touchés ne mesurent généralement pas plus de 140 à 160 centimètres. Bien que la puberté puisse être prématurée (glande surrénale prématurée), elle n’est souvent jamais terminée. Les personnes touchées restent généralement stériles. Chez les garçons, le pénis et surtout les testicules restent petits. Il manque la pigmentation et les rides sur le scrotum. La rupture de la voix peut échouer. Chez les filles, les lèvres (les lèvres) et le clitoris (le clitoris) restent sous-développés. Les premiers saignements menstruels ne se produisent pas du tout, de façon prématurée ou tardive, parfois seulement entre 30 et 40 ans.

Développement psychique et mental

Le développement mental et psychomoteur est perturbé dans le syndrome de Prader-Willi. Les jalons du développement de l'enfant sont souvent atteints plus tard que chez des pairs en bonne santé. Le développement linguistique et moteur prend parfois deux fois plus longtemps qu'avec des pairs en bonne santé.

Le quotient intellectuel moyen (QI) se situe entre 60 et 70, bien en dessous de la norme. En raison de la faiblesse physique, parler peut être difficile. Le développement de la parole est retardé et la compréhension de la parole est perturbée, en fonction du faible QI. Environ 40% des personnes atteintes souffrent d'un handicap mental à la frontière. Indépendamment du QI, des troubles d'apprentissage tels que des difficultés arithmétiques apparaissent également. Les résultats scolaires sont généralement inférieurs à la moyenne.

La formation des émotions et le comportement peuvent être remarquables. Les personnes touchées sont parfois décrites comme obstinées et colériques. Déjà dans la petite enfance, des anomalies psychiatriques peuvent survenir: Des formes de comportement dit d'opposition ainsi que des comportements rigides et possessifs sont décrits. Les procédures de routine peuvent être difficiles. Dans certains cas, les processus doivent être répétés de manière compulsive. Environ 25% des patients présentent des caractéristiques autistes. De plus, le syndrome de déficit de l'attention (TDA) est fréquent.

Avec l'âge et le surpoids, les symptômes augmentent généralement. Chez les adultes plus âgés, cependant, les symptômes du syndrome de Prader-Willi peuvent être à nouveau réduits. Environ dix pour cent souffrent de psychose. En outre, l'épilepsie et des formes «d'hypertension» (narcolepsie) sont associées au syndrome de Prader-Willi.

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Syndrome de Prader-Willi: causes et facteurs de risque

La cause du syndrome de Prader-Willi est probablement un dysfonctionnement d'une partie du cerveau moyen, appelée hypothalamus. Cela provoque, entre autres, une carence en hormone de croissance importante. Le trouble est provoqué dans environ trois quarts des cas par l’absence de section du gène sur le chromosome 15 (15q11-q13) ... Dans le cas du syndrome de Prader-Willi, un défaut de la copie du chromosome paternel semble revêtir une importance particulière (70 à 75%). ) de sorte qu’il n’y ait qu’une copie du gène. Une autre possibilité est que les deux gènes du double jeu de chromosomes ne proviennent que de la mère (disomie uniparentale, 25 à 30%). Moins souvent, il existe un prétendu "défaut d'impression" (un pour cent). Le terme "empreinte" est utilisé pour décrire que les gènes sont lus en fonction de leur origine (maternelle ou paternelle).

Dans la plupart des cas, le trouble n'est pas héréditaire. Il ne se développe généralement que dans le contexte du développement des cellules germinales ou après la fécondation. Cependant, il est également possible que des mutations géniques existantes (généralement appelées translocations équilibrées) provoquent un syndrome de Prader-Willi. Dans ces cas, le risque d'héritage est accru.

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Syndrome de Prader-Willi: examens et diagnostic

Tous les nouveau-nés présentant une faiblesse persistante et inexpliquée doivent faire l’objet d’un test de dépistage du syndrome de l’épileptique. Le médecin néonatal (néonatologiste) ou le pédiatre (pédiatre) auront déjà la suspicion d'un syndrome de Prader-Willi après la naissance en raison du comportement de l'enfant. Sans preuve de la présence de ce syndrome, aucun test dit prédictif n'est réalisé. Cependant, il est tout à fait possible de diagnostiquer un syndrome de Prader-Willi même avant la naissance.

Vidéo: Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Septembre 2020).

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