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Rétinite pigmentaire

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dessous Rétinite pigmentaire (Retinopathia pigmentosa) est un groupe de maladies rétiniennes génétiques dans lesquelles les cellules photoréceptrices meurent progressivement. Les conséquences sont la cécité nocturne, la vision en tunnel, la diminution de l’acuité visuelle et même la cécité. Bien qu'il existe différentes formes de traitement, comme les implants rétiniens, la rétinite pigmentaire n'est actuellement pas curable. Pour tout savoir sur la rétinite pigmentaire.

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valables au niveau international. Ils se trouvent par exemple. dans les rapports médicaux ou sur les certificats d'incapacité. H35 Aperçu de l'article Rétinite pigmentaire

  • description
  • symptômes
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • traitement
  • Évolution de la maladie et pronostic

Rétinite pigmentaire: description

La rétinite pigmentaire (rétinite pigmentaire) est un groupe important de maladies des yeux d'origine génétique qui entraînent toutes la mort progressive des cellules visuelles de la rétine (rétine), c'est-à-dire les cellules du bâtonnet et du cône. Les conséquences visuelles jusqu'à la cécité en sont les conséquences. Surtout les deux yeux tombent malades; dans de rares cas, la rétinopathie pigmentaire ne touche qu'un œil.

Bien qu’il s’agisse d’une des maladies oculaires les plus rares, la rétinite pigmentaire est considérée comme la cause la plus fréquente de perte de vision chez les adultes d’âge moyen. Environ trois millions de personnes dans le monde en souffrent. En Allemagne, le nombre de personnes touchées est estimé à 30 000 à 40 000. La rétinite pigmentaire touche les femmes et les hommes, jeunes et vieux.

Le terme "-itis" signifie généralement une inflammation dans la terminologie médicale. La rétinite n'est pas une inflammation de la rétine, mais une autre forme de maladie rétinienne. Le nom correct est donc Rétinopathie, mais le terme rétinite a prévalu pour cette maladie.

Formes de rétinite pigmentaire

Lorsque la maladie commence au cours de la vie, à quelle vitesse elle progresse et quelle sera l'ampleur de la perte de vision, cela dépend de la cause génétique de la maladie. Il existe divers gènes (gènes) pouvant causer la maladie lors d'une modification génétique (mutation). Les nombreux sous-types de rétinite pigmentaire sont subdivisés en trois groupes principaux en fonction de l'hérédité:

  • Rétinite pigmentaire autosomique dominante (fréquence: 20 à 25%)
  • rétinite pigmentaire autosomique récessive (fréquence: 15 à 20%)
  • Rétinite pigmentaire X-récessive (fréquence: 10 à 15 pour cent)

En savoir plus sur les trois formes héréditaires ci-dessous dans la section "Causes et facteurs de risque".

En outre, il existe certaines formes spéciales de rétinite pigmentaire, en plus des problèmes de vision typiques qui causent encore plus d'inconfort, tels que l'ouïe, des fourmillements (nystagmus), une cataracte au cristallin (cataracte) ou une obésité morbide. Les groupes principaux sont:

  • amaurose hépatique congénitale (fréquence: 4%)
  • Rétinite pigmentaire antigénique (fréquence: très rare)
  • Syndrome d'Usher (fréquence: 10%)
  • Syndrome de Bardet-Biedl (fréquence: 5%)

Un diagnostic précoce de la forme particulière est important pour assurer un traitement individuel. Cela vaut également pour les changements oculaires qui se produisent souvent avec la rétinite pigmentaire. Par exemple, la cataracte se développe chez environ la moitié des personnes touchées et accélère la perte de vision si elle n'est pas traitée. La cécité lente fatigue également le psychisme des personnes touchées. La dépression n’est pas rare et doit être dépistée et traitée rapidement pour améliorer la qualité de la vie.

À la table des matières

Rétinite pigmentaire: symptômes

Le fait que les cellules rétiniennes responsables de la vision (cellules du bâtonnet et du cône) meurent progressivement est commun à toutes les formes de rétinite pigmentaire.

Les cellules en bâtonnets se trouvent principalement à la périphérie de la rétine. Ils permettent aux gens de voir la nuit ou au crépuscule, car ils réagissent à la lumière de la plus faible intensité et transmettent cette information au cerveau. Les impulsions y sont traitées de manière complexe, de sorte que l’être humain puisse distinguer environ 500 teintes dans le noir.

Les zapfenzellen sont principalement situés au centre de la rétine et permettent aux humains de voir les couleurs pendant la journée et de les rendre plus précis.

Les symptômes de la rétinite pigmentaire peuvent être attribués à la mort progressive des deux types de cellules:

  • cécité nocturne progressive (habituellement le premier signe)
  • vision tunnel accrue (signes précoces)
  • sensibilité accrue à l'éblouissement
  • diminution de la vision des couleurs
  • vision de contraste perturbée
  • temps d'adaptation prolongé des yeux, par exemple lors du passage rapide d'une lumière à une pièce sombre
  • perte insidieuse d'acuité visuelle
  • cécité complète

Rétinite pigmentaire: cécité nocturne

Dans de nombreux cas de rétinopathie pigmentaire, les cellules du bâtonnet meurent en premier, puis les cellules du cône. La cécité nocturne est donc généralement le premier signe: les personnes touchées sont de plus en plus désorientées dans le noir. Ils ont également du mal à ajuster leurs yeux pour changer rapidement de lumière à l'obscurité (par exemple, du soleil à une pièce sombre).

Rétinite pigmentaire: restriction du champ visuel

La restriction du champ visuel se manifeste en fonction de la forme de la rétinite pigmentaire. Le champ visuel se réduit souvent de l'extérieur vers l'intérieur jusqu'à la vue tunnel. Dans d'autres cas, des défaillances autour du centre ou inégales sur tout le champ de vision sont possibles. Moins souvent, la personne touchée perd son champ de vision de l'intérieur.

Rétinite pigmentaire: vision des couleurs et photosensibilité

Après la mort des cellules de la tige, les cellules du cône perdent progressivement leur fonction. Les personnes concernées perçoivent moins bien les couleurs, sont moins en mesure de différencier les contrastes et sont de plus en plus sensibles à l'éblouissement. Au stade final de la maladie, la cécité est souvent complète.

Rétinite pigmentaire: autres symptômes

Outre ces symptômes, il existe également des signes typiques de fond:

  • Rétrécissement des vaisseaux sanguins
  • papilles jaunes cireuses
  • Changements de la macula lutea ("tache jaune")
  • Dépôts de pigments ("corpuscules osseux")

De plus, on connaît des changements qui affectent la vitreux de l'oeil:

  • l'opacité de la lentille
  • Drusenpapille (dépôts de calcaire dans la tête du nerf optique)
  • La myopie
  • Kératocône (déformation de la cornée)
  • vasculopathie inflammatoire (maladie vasculaire)

Les deux derniers symptômes (kératocône et vasculopathie inflammatoire) sont rares dans la rétinite pigmentaire.

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Rétinite pigmentaire: causes et facteurs de risque

La cause de la rétinite pigmentaire ne peut être trouvée que dans le matériel génétique. Quatre aspects jouent un rôle, responsables des nombreuses sous-formes et donc de l'évolution de la maladie:

  • À ce jour, plus de 100 gènes sont connus (groupes principaux et formes spéciales), ce qui entraîne des lésions (mutations) de l'une des nombreuses sous-formes.
  • Il existe plusieurs milliers de mutations différentes dans ces gènes.
  • Différentes mutations sur un même gène peuvent provoquer différents sous-formulaires.
  • Une même mutation sur un gène peut entraîner différents symptômes cliniques.

Les gènes précédemment connus codent pour des protéines essentielles aux mécanismes de la vision: phototransduction (transformation du stimulus lumineux), métabolisme de la rétine, processus génétiques (épissage d'ARN), développement et maintenance du tissu, structure cellulaire. Au début de la maladie, seul le processus en question est perturbé. Au stade avancé, cependant, la conséquence commune est la mort des cellules visuelles.

Rétinite pigmentaire: Pourquoi les cellules coniques meurent-elles?

Jusqu'à présent, la question de savoir pourquoi les cellules de tige se meurent après la mort de ces cellules n'a pas encore été complètement clarifiée. Parce que seule la mort cellulaire des cellules de la tige est (dans la plupart des cas) génétiquement déterminée. Divers facteurs peuvent également contribuer à la mort des cellules du cône, notamment le stress oxydatif, le manque d'énergie ou des protéines spéciales (telles que le RdCVF). Par exemple, le RdCVF est administré par des cellules en bâtonnets, de sorte que les cellules en cône puissent absorber le glucose vital en énergie. Si les cellules de tige meurent, le RdCVF est perdu et les cellules de cône manquent de l'énergie nécessaire pour survivre.

Rétinite pigmentaire: Trois formes héréditaires

Une mutation peut être héritée d’une génération à l’autre (car elle est déjà présente chez le père et / ou la mère) ou "naît" lorsque le matériel génétique paternel et maternel se mélange après la fécondation des ovocytes et des spermatozoïdes. Un gène endommagé peut entraîner ou non nécessairement la maladie. Cela dépend si le gène est dominant ou récessif et sur quel chromosome il se trouve.

Chaque personne possède 22 paires de chromosomes (autosomes) et deux chromosomes sexuels (gonosomes): une femme porte deux chromosomes X, un homme un chromosome X et un chromosome Y. La paire de chromosomes de la femme et deux chromosomes X sont homologues, ce qui signifie qu'ils ont chacun la même information génétique (une copie du père et une de la mère). Chaque gène est donc disponible en double.

La transmission des gènes sur les autosomes s'appelle l'hérédité autosomique. Si un gène muté est dominant, une seule copie doit être endommagée et la maladie se déclare car elle prévaut sur la copie de gène saine existante (transmission autosomique dominante).

À la transmission autosomique récessive les deux copies du gène doivent être mutées pour déclencher une rétinite pigmentaire.

Un cas particulier est le soi-disant Héritage X-récessif dar: Le gène endommagé se trouve ici sur le chromosome X et est récessif. Chez les femmes, la copie d'un gène sain sur le deuxième chromosome X peut prévenir une épidémie. En tant que porteurs de gènes, ils peuvent toutefois transmettre la maladie à leurs enfants. Les hommes, par contre, qui n’ont qu’un chromosome X, tombent toujours malades avec la variante X-récessive.

Rétinite pigmentaire: conseil génétique

La probabilité de transmettre la rétinite pigmentaire à ses propres enfants dépend de la voie héréditaire, que le gène muté soit dominant ou récessif et que le père ou la mère est le porteur du gène. Pour les victimes ou les membres de leur famille, un conseil génétique détaillé est souvent important pour la planification familiale. En règle générale, l'un des ophtalmologistes clarifie les probabilités d'hérédité. Même des associations d'entraide telles que Pro Retina Germany e.V. donnent des conseils détaillés sur l'Augenankankung.

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Rétinite pigmentaire: examens et diagnostic

L'ophtalmologiste peut dire si quelqu'un souffre de rétinite pigmentaire en utilisant différentes méthodes. Avant de commencer son examen de la vue, il s'enquiert de la nature de vos symptômes, de la durée de leurs symptômes et de la question de savoir si les membres de la famille souffrent également de rétinite pigmentaire. Les questions possibles sont:

  • Avez-vous du mal à voir dans le noir?
  • Si oui, depuis quand vois-tu pire dans le noir?
  • Y a-t-il quelqu'un dans votre famille qui devient lentement aveugle?
  • Si tel est le cas, seuls les frères et sœurs sont-ils affectés ou la maladie est-elle apparue dans les générations précédentes?
  • Un élément devient-il plus net si vous ne le regardez pas directement, mais le passez juste à côté?
  • Votre champ de vision est-il restreint, par exemple à travers des zones tachées ou par un rétrécissement de l'extérieur?

En outre, le médecin vous interroge sur les autres causes possibles de problèmes de vision. Par exemple, l'intoxication médicamenteuse, les maladies tumorales ou d'autres maladies de la rétine telles que la cécité nocturne congénitale entraînent des symptômes similaires à ceux de la rétinite pigmentaire.

Diagnostic fonctionnel

À l'étape suivante, le médecin teste vos yeux pour déterminer les performances visuelles suivantes:

  • Acuité visuelle (avec test de la vue)
  • Vision des couleurs (généralement avec le test de désaturation Lanthony Panel D-15)
  • Champ visuel (généralement avec un périmètre dit tel que le périmètre de Goldmann)
  • Adaptabilité du clair au foncé (avec un adaptomètre sombre)

Les examens généraux de la vue aident le médecin à vérifier vos yeux pour des changements typiques tels qu'une pigmentation accrue de la rétine, un rétrécissement des vaisseaux sanguins ou un trouble du cristallin.

Ensuite, le médecin examine la fonction de votre rétine. À l'aide d'un électrorétinogramme (ERG), il mesure le potentiel électrique que les cellules à tige et à cône émettent lorsqu'ils sont exposés à la lumière. Plus la rétinopathie pigmentaire est avancée, moins la réponse des cellules à la lumière est intense.

Dans les cas avancés, l'ophtalmologiste enregistre la fonction restante des cellules coniques à l'aide de l'ERG multifocal. Dans les cas très avancés, le médecin utilise la pupillographie pour déterminer la fonction de l'élève dans différentes conditions d'éclairage. Cependant, seuls des centres spécialisés proposent cette étude, principalement dans le cadre d'études scientifiques.

Diagnostic génétique

Une étape importante dans le diagnostic de la rétinite pigmentaire consiste à identifier le gène endommagé à l'aide d'un diagnostic moléculaire. Pour le biologiste moléculaire qui examine le génome pour des mutations, les résultats de la pratique de l'ophtalmologie et un pedigree de la personne concernée sont utiles. Néanmoins, il ne peut être garanti que le changement de gène correspondant sera détecté. Parce que l'on pense que tous les gènes et mutations susceptibles de déclencher une rétinite pigmentaire ne sont pas connus.

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