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Le syndrome de Down

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la Le syndrome de Downaussi Trisomie 21 appelé, est un trouble chromosomique. Les individus affectés ont trois copies du chromosome 21 - normalement, chaque être humain n'en a que deux. Le matériel génétique en excès influence le développement physique et mental. La gravité des effets varie grandement d'une personne à l'autre. Lire toutes les informations importantes sur le syndrome de Down ici!

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valables au niveau international. Ils se trouvent par exemple. dans les rapports médicaux ou sur les certificats d'incapacité. syndrome Q90ArtikelübersichtDown

  • Symptômes et conséquences
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • PrenaTest et test panoramique
  • Test Harmony
  • traitement
  • Cours et pronostic

Présentation rapide

  • Qu'est-ce que le syndrome de Down? Pas de maladie, mais une anomalie du génome. Cela signifie que la constitution génétique des personnes affectées s'écarte de "l'état normal".
  • Causes: Dans tout ou partie des cellules corporelles des personnes touchées, il existe trois copies (au lieu de deux) du chromosome 21. Par conséquent, le syndrome de Down est également appelé trisomie 21.
  • fréquence: écart le plus courant par rapport au nombre de chromosomes normaux (anomalie numérique des chromosomes). On estime qu'un bébé sur 650 est né avec le syndrome de Down. Environ 30 000 à 50 000 personnes vivent en Allemagne.
  • Symptômes typiques: et al tête courte, dos plat de la tête, visage rond et plat, yeux bridés avec un pli délicat au coin interne de l'œil, bouche généralement ouverte avec une salivation accrue, sillon à quatre doigts, trou de sandale, stature courte
  • Conséquences possibles: et al Malformations cardiaques, malformations du tube digestif, problèmes orthopédiques (pieds plats, par exemple), troubles de l'audition et de la vision, susceptibilité accrue aux infections, troubles de la respiration, troubles du sommeil, risque accru de leucémie, épilepsie, maladies auto-immunes, autisme, TDAH, etc. talent
  • Les options de traitement: soutien individuel ciblé (le plus tôt possible), par exemple par le biais de la physiothérapie, de l'ergothérapie et de l'orthophonie; traitement chirurgical des malformations des organes et du squelette; Traitement des comorbidités
À la table des matières

Syndrome de Down: symptômes et conséquences

Les personnes atteintes du syndrome de Down (trisomie 21) sont généralement seules aspect typique reconnaître. Les symptômes caractéristiques du syndrome de Down sont:

  • tête courte (brachycéphalie) à dos plat, cou court et rond, visage plat
  • yeux légèrement obliques avec un pli cutané délicat sur le coin interne de l'œil (épicanthe)
  • soulagement accru des yeux
  • taches blanches et brillantes de l'iris ("taches de brosse") - elles disparaissent avec l'âge et l'incorporation de pigments de couleur dans l'iris
  • racine du nez large et plate
  • généralement bouche ouverte et salivation accrue
  • langue rainurée, souvent trop grosse et dépassant de la bouche (macroglossie)
  • bouche étroite et haute
  • mâchoires et dents sous-développées
  • petites oreilles basses et arrondies
  • excès de peau sur le cou, cou court
  • mains larges et courtes avec des doigts courts
  • Sillon de Fourfinger (sillon transversal sur la paume de la main, commençant sous l'index et continuant sous le petit doigt)
  • Sandalenlücke (grande distance entre le premier et le deuxième orteil)

Des yeux obliques et une racine à nez plat se retrouvent non seulement chez les personnes atteintes du syndrome de Down, mais aussi dans la tribu des Mongols. Par conséquent, le syndrome de Down était auparavant appelé "mongolisme" et les personnes affectées, "mongoloïde". Pour des raisons éthiques, vous ne devriez plus utiliser ces termes.

Parmi les autres caractéristiques du syndrome de Down, on trouve les muscles peu développés (faible tonus musculaire) et les réflexes retardés. La croissance corporelle des personnes touchées est ralentie et leur taille est inférieure à la moyenne (petite taille). En outre, une faiblesse marquée du tissu conjonctif rend les articulations excessivement mobiles.

Syndrome de Down: conséquences pour la santé

La trisomie 21 peut affecter votre santé. Les caractéristiques de la trisomie 21 particulièrement courantes sont anomalie cardiaque, On les trouve chez environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down. Une anomalie cardiaque commune est ce que l’on appelle le canal AV (auriculo-ventriculaire). Il s’agit d’un défaut septal entre les oreillettes et les ventricules. Il provoque une détresse respiratoire, un retard de croissance et une pneumonie récurrente. Dans de nombreux cas, le septum cardiaque entre les cavités cardiaques n'est pas complètement fermé (défaut septal ventriculaire).

Très souvent, le syndrome de Down est synonyme de Malformations du tractus gastro-intestinal liées, telles que le rétrécissement de l'intestin grêle ou des malformations du rectum. aussi déficience auditive et vision floue sont communs.

Parce que le système immunitaire est sous-développé, les personnes touchées sont plus susceptible aux infections, en particulier dans les voies respiratoires. Par exemple, de nombreux enfants atteints du syndrome de Down sont prédisposés aux infections de l’oreille moyenne, aux bronchites et aux pneumonies.

La trisomie 21 est dans de nombreux cas avec un troubles respiratoires du sommeil (Apnée obstructive du sommeil), parfois accompagnée de ronflement: Les voies respiratoires supérieures se relâchent et se rétrécissent pendant le sommeil, entraînant de courtes bouffées respiratoires. Chaque fois, la saturation en oxygène dans le sang diminue. Le cerveau réagit avec une impulsion de réveil. Les personnes touchées s'endorment rapidement et ne se souviennent pas du lendemain de la plupart des courtes phases de réveil. Mais ils sont souvent fatigués pendant la journée, car le sommeil réparateur manque.

Une autre conséquence de la trisomie 21 est le risque accru de leucémie aiguë (une forme de cancer du sang): C'est 20 fois plus que chez l'enfant sans cette anomalie chromosomique. Sur le chromosome 21, plusieurs gènes jouent un rôle important dans le développement de la leucémie. La soi-disant leucémie myéloïde aiguë (LMA) est plus fréquente dans le syndrome de Down que la leucémie aiguë lymphoblastique (LLA) - chez les enfants sans trisomie 21, c'est exactement le contraire.

En plus de la leucémie, aussi crises d'épilepsie (Épilepsie) aussi maladies auto-immunes le syndrome de Down est plus fréquent que dans la population normale. Ces derniers incluent, par exemple:

  • Diabète sucré type 1
  • La maladie cœliaque
  • Maladie rhumatismale chronique chez les enfants (polyarthrite rhumatoïde juvénile, également appelée arthrite idiopathique juvénile)
  • troubles auto-immuns de la thyroïde (comme la thyroïdite de Hashimoto).

En outre, la trisomie 21 est souvent observée problèmes orthopédiques, Celles-ci incluent, par exemple, des malpositions au niveau du cou et des épaules ainsi que sur la hanche (dysplasie de la hanche), une rotule instable et des malformations du pied (comme un pied plat).

En outre, les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de Problèmes de comportement ou problèmes psychiatriques, par exemple, le TDAH, l’autisme, les troubles anxieux, ainsi que les problèmes émotionnels et la dépression.

Le syndrome de Down affecte également le fertilité out: Les garçons ou les hommes atteints de trisomie 21 sont généralement stériles. Les filles et les femmes touchées sont fertiles (bien que limitées). La probabilité qu'ils transmettent l'anomalie chromosomique à l'enfant à naître pendant la grossesse est d'environ 50%.

Syndrome de Down: limitations mentales

Le syndrome de Down est le cause la plus fréquente d'incapacité mentale congénitale, Les enfants atteints de trisomie 21 apprennent souvent à parler plus tard que les autres enfants, en partie parce qu'ils entendent généralement moins bien. Leur langue est donc parfois difficile à comprendre. Dans de nombreux cas, les personnes touchées ont besoin de plus de temps pour comprendre les faits. Ceux qui ont déjà appris quelque chose ont souvent du mal à apprendre de nouvelles choses. Le développement moteur est retardé - les enfants commencent à ramper ou à marcher tard.

Les capacités intellectuelles sont plus ou moins limitées. Certaines personnes souffrant de troubles mentaux graves (ce qui est relativement rare), tandis que d'autres ont un esprit presque moyen. Ce qui suit s'applique: Le développement mental d'un enfant atteint du syndrome de Down dépend non seulement de sa constitution génétique, mais également de savoir si et dans quelle mesure il est promu.

Syndrome de Down: compétences spéciales

La trisomie 21 ne signifie pas seulement des malformations congénitales et des limitations. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont de fortes capacités émotionnelles et une nature ensoleillée: elles sont affectueuses, tendres, amicales et gaies. En outre, beaucoup sont talentueux sur le plan musical et ont un sens aigu du rythme.

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Syndrome de Down: causes et facteurs de risque

Le syndrome de Down est sur un Erreur dans la production de cellules germinales (Ovule ou sperme):

Les ovocytes et les spermatozoïdes sont formés par division cellulaire à partir de cellules progénitrices présentant un ensemble de chromosomes doubles normaux (chromosomes = porteurs du matériel génétique). Ce double jeu de chromosomes comprend 22 paires d'autosomes et deux chromosomes sexuels (XX chez les femmes et XY chez les hommes). Au total, cela signifie 46 chromosomes.

Les informations génétiques sont normalement distribuées uniformément sur les cellules germinales en développement au cours du processus de division, qui possèdent alors chacune un simple jeu de chromosomes (22 autosomes et un chromosome sexuel = 23 chromosomes). Ainsi, lors d'une fécondation ultérieure par la fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde, une cellule avec un double jeu de chromosomes normal apparaît, d'où émergent ensuite d'innombrables divisions cellulaires de l'enfant.

Cependant, lors de la division des 46 chromosomes en cellules germinales obtenues, des erreurs peuvent se produire: parfois, les deux copies d'un chromosome aboutissent accidentellement dans la même nouvelle cellule germinale. Cela a alors un total de 24 au lieu de 23 chromosomes. Si elle fond plus tard dans la fécondation avec une autre cellule germinale "normale", le résultat est ce que l'on appelle une cellule trisome - Il contient trois copies du chromosome en question - pour un total de 47 chromosomes. Le syndrome de Down est Numéro 21 du chromosome en version triple (au lieu de deux) disponible. Voici différents médecins différentes formes du syndrome de Down: Trisomie 21 libre, trisomie 21 en mosaïque et trisomie 21 par translocation.

Trisomie 21 gratuite

Toutes les cellules du corps sont équipées d'un troisième chromosome 21. C'est presque toujours une nouvelle mutation spontanée. Autrement dit, la trisomie 21 libre survient généralement au hasard, c'est-à-dire sans raison apparente. sur 95 pour cent Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont une trisomie gratuite. C’est de loin la variante la plus courante du désordre chromosomique.

Voici comment la libre Trisomy 21 se pose

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