https://load5.biz Facteur V Leiden: Causes, pronostic, traitement - NetDoctor - Maladies - 2021
Maladies

Le facteur V Leiden

Pin
Send
Share
Send
Send


la Le facteur V Leiden, également appelé résistance APC, provoque une maladie héréditaire qui interfère avec la coagulation du sang. Cela signifie que les patients présentent un risque plus élevé de thrombose. Nous causons la maladie par une mutation génétique du facteur de coagulation sanguine V (cinq). La thérapie au facteur V de Leiden comprend des mesures de prévention et de traitement de la thrombose. Lire toutes les informations importantes sur Factor V Leiden ici.

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valables au niveau international. Ils se trouvent par exemple. dans les rapports médicaux ou sur les certificats d'incapacité. D68ArtikelübersichtFaktor V Leiden

  • description
  • symptômes
  • Causes et facteurs de risque
  • Examens et diagnostic
  • traitement
  • Évolution de la maladie et pronostic

Facteur V Leiden: description

Le facteur V de Leiden (parlé: «facteur cinq affections») fait référence à une mutation du gène sur lequel se trouve le schéma directeur du facteur V (cinq) du système de coagulation. La maladie est nommée d'après le néerlandais Ville de Leidenoù il a été découvert.

En raison de la mutation du facteur V Leiden, il s’agit de la soi-disant résistance à l'APC, Bien que le facteur V de Leiden soit souvent utilisé comme synonyme de résistance à l'APC. En réalité, il ne s'agit en réalité que de la mutation génétique et non de la maladie elle-même, qui entraîne une tendance à la ponction du sang. Cela augmente le risque de thrombose (caillots sanguins veineux).

Les médecins font référence à une affection dans laquelle le risque de thrombose est accru, généralement sous le nom de soi-disant thrombophilie, La résistance à l'APC est la thrombophilie génétique la plus répandue en Europe. En Allemagne seulement, la mutation génétique est généralement présente dans environ sept pour cent de la population.

Cependant, la gravité de la maladie dépend du fait que les deux parents (homozygotes) ou un seul parent (hétérozygote) aient transmis le gène modifié. Les personnes présentant un facteur hétérozygote V Leiden présentent un risque de thrombose environ cinq à dix fois plus élevé. Si un gène défectueux est hérité des deux parents, le risque de thrombose est même augmenté de 50 à 100 fois. Cependant, cette mutation homozygote du facteur V Leiden est beaucoup moins fréquente et ne concerne que 0,2% de la population.

Frappant, c'est que la résistance de l'APC exclusivement pour les personnes d'ascendance européenne se produit. En Afrique, en Asie, dans les Amériques et en Australie, le facteur V de Leiden n’est pas présent. Les chercheurs pensent que la modification des gènes au cours de l'évolution pourrait constituer un avantage de survie. Parce qu'en cas de blessure, il peut être utile que le sang coagule rapidement, une protection contre le saignement est donc offerte. Dans le même temps, l'espérance de vie des personnes atteintes du facteur V Leiden n'est généralement pas limitée, raison pour laquelle l'évolution n'a pas été désavantagée.

À la table des matières

Facteur V Leiden: symptômes

Souvent, la résistance à l'APC (mutation du facteur V Leiden) dure longtemps sans gêne. La maladie n'est généralement découverte que lorsqu'il s'agit d'un caillot sanguin (thrombose) en raison de la coagulabilité sanguine accrue. Ces caillots sanguins affectent principalement les vaisseaux veineux, des vaisseaux sanguins qui conduisent le sang oxygéné au cœur.

La thrombose survient le plus souvent dans les veines profondes de la jambe (= thrombose veineuse profonde, TVP). Cela se traduit par une jambe douloureusement enflée, qui est également remarquablement chaude et d'une couleur allant du rouge foncé au violet. Cela devient dangereux si le caillot sanguin de la jambe est transporté plus loin dans le flux sanguin et atteint les poumons via le cœur. Là, il peut obstruer les vaisseaux dans les poumons (embolie pulmonaire). L'embolie pulmonaire est généralement associée à une douleur et à une détresse respiratoire et peut mettre en jeu le pronostic vital.

Jusqu'à présent, il n'y a pas de preuves suffisantes que le facteur V Leiden provoque également des caillots sanguins dans les vaisseaux artériels. La résistance de l'APC n'augmente pas la fréquence des caillots sanguins dans les vaisseaux coronaires (-> crise cardiaque) et dans les vaisseaux cérébraux (-> accident vasculaire cérébral). En revanche, il semblerait que les fausses couches soient plus fréquentes chez les femmes présentant une résistance à la PCA.

À la table des matières

Facteur V Leiden: causes et facteurs de risque

La cause la plus courante de résistance à l'APC est la mutation du facteur V Leiden. Une mutation est généralement comprise comme un changement dans un gène. Cette mutation est héritée dominante. C'est-à-dire que les malades transmettent le gène défectueux en tout cas à leurs enfants.

La mutation du facteur V Leiden entraîne une coagulation sanguine excessive

La coagulation du sang est un processus très complexe. Les principaux facteurs de la coagulation du sang sont les soi-disant facteurs de coagulation. Ce sont des protéines différentes qui, ensemble, assurent la formation de grumeaux. L'un d'eux est le facteur V formé dans le foie.

Dans la mutation du facteur V Leiden, la structure de la protéine affectée est peu modifiée en raison de la désinformation génétique. Mais cela a des conséquences: Normalement, l’antagoniste du facteur V, la protéine C activée empêche (APC)coagulation sanguine excessive. En raison de la structure légèrement modifiée du facteur V, l’APC ne peut plus inhiber le facteur V. On dit aussi que le facteur V est "résistant". Par conséquent, la maladie est également appelée "résistance à l'APC".

Facteurs de risque de thrombose

La thrombose survient spontanément dans le facteur V Leiden dans environ 60% des cas, c'est-à-dire sans facteurs de risque supplémentaires. Dans environ 40 pour cent sont probablement autres facteurs de risque responsable d'une thrombose. Ceux-ci incluent l'utilisation de contraceptifs hormonaux (par exemple pilule), la grossesse et l'accouchement, l'obésité, la chirurgie et une immobilisation prolongée. Par immobilisation, on entend qu'un humain, par exemple, en raison d'une intervention chirurgicale, ne peut pas se déplacer suffisamment. Même les voyages, en particulier les séjours prolongés en voiture, en bus ou en avion peuvent favoriser la formation de thrombose.

À la table des matières

Facteur V Leiden: examens et diagnostic

Le bon interlocuteur en cas de suspicion de facteur V Leiden est un médecin spécialisé dans les maladies du sang (Hematologist). La plupart des gens consultent ce médecin si une thrombose est déjà survenue et en cherche la cause. Surtout si la thrombose est survenue avant l’âge de 45 ans, il faut toujours vérifier si une résistance à l’APC a été le déclencheur de la thrombose.

Lors de la visite chez le médecin, celui-ci vous posera d’abord, lors d’une conversation (historique du cas), des questions sur les symptômes actuels et sur les affections préexistantes possibles. Les questions possibles du médecin pourraient être:

  • Avez-vous eu un caillot de sang (thrombose)? Si oui, sur quel site corporel?
  • Avez-vous eu plusieurs thromboses?
  • Est-ce que quelqu'un dans votre relation a déjà eu une thrombose?
  • Avez-vous déjà eu une fausse couche?
  • Prenez-vous des contraceptifs hormonaux?

Qu'un facteur V de Leiden est un trouble de la coagulation sanguine est la analyse de sang après l'entretien d'anamnèse, la première étape de l'examen. Vous mesurez le temps nécessaire au sang pour la coagulation (temps de coagulation). Pour clarifier la résistance à l'APC, on analyse le temps de coagulation après l'ajout de la protéine C activée. Normalement, elle devrait se prolonger car la protéine C activée inhibe le facteur V et donc la coagulation sanguine chez l'homme en bonne santé. Cependant, dans la mutation du facteur V Leiden, l'ajout de la protéine C activée ne modifie pas le temps de coagulation.

Si la résistance de l'APC peut être déterminée par le test sanguin, il faut alors vérifier si une mutation du facteur V Leiden en est responsable. Parce que théoriquement, d'autres maladies peuvent conduire à une résistance à l'APC.

Pour clarifier cela, il y a un examen génétique, Il peut être examiné au niveau biologique moléculaire, que le défaut génétique typique (mutation du facteur V Leiden) existe ou non. De plus, on peut évaluer avec précision la gravité de l'anomalie génétique, c'est-à-dire si les deux copies du gène sont porteurs de l'anomalie ou si une seule des deux copies du gène est infectée. Cette distinction est importante pour mieux évaluer le risque de thrombose et pour mieux planifier le traitement.

Vidéo: An Olympian's journey with Factor V Leiden: Rebekah's Story of Hope (Juillet 2021).

Pin
Send
Share
Send
Send